జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ రీసెర్చ్ & బయోఎథిక్స్

నైరూప్య

పిల్లలలో జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం కొత్త డయాగ్నస్టిక్ టూల్స్ యొక్క క్లినికల్ ఇంప్లిమెంటేషన్ ద్వారా లేవనెత్తిన నైతిక సమస్యలు: కేస్ స్టడీగా అర్రే కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ (aCGH)

జూలియా S, సోలియర్ A, లియోనార్డ్ S, సన్లావిల్లే D, Vigouroux A, కెరెన్ B, హెరాన్ D, టిల్ M, చస్సేంగ్ N, బౌనౌ L, బౌరోయులౌ G, ఎడెరీ P, కాల్వాస్ P, థామ్సెన్ AC

అధిక నిర్గమాంశ జన్యు సాంకేతికతలు అనేక వ్యాధుల నిర్ధారణలో ఖచ్చితత్వాన్ని పొందేందుకు మరియు వాటి పరమాణు ప్రాతిపదికను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి అవకాశాన్ని అందిస్తాయి. ఏది ఏమైనప్పటికీ, అవి కొత్త ఆచరణాత్మక మరియు నైతిక సవాళ్లను తెస్తాయి, వాటిలో కొన్ని ఊహించదగినవి మరియు అందువల్ల అవి న్యాయమైన మరియు ప్రయోజనకరమైన పద్ధతిలో ప్రవేశపెట్టబడి మరియు ఉపయోగించబడుతున్నాయని నిర్ధారించడానికి వ్యూహాలను సకాలంలో స్వీకరించడానికి అనుకూలంగా ఉంటాయి. నైతిక సమస్యలను గుర్తించడానికి మరియు నైతిక మార్గంలో ముందుకు సాగడానికి వ్యూహాలను అభివృద్ధి చేయడానికి పరిశోధన నుండి క్లినికల్ సెట్టింగ్‌కు ఇప్పటికే బదిలీ చేయబడిన సాంకేతికతలను పరిశీలించడం ఈ సవాళ్లను ముందుగా చూడడానికి ఒక మార్గం. కొత్త జన్యు సాంకేతికతలకు అటువంటి నమూనాలలో ఒకటి అర్రే కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ (aCGH), ఇది ఇటీవలి సంవత్సరాలలో క్లినికల్ జెనెటిక్స్‌లో ప్రామాణిక సాంకేతికతగా క్రమంగా స్వీకరించబడింది. పిల్లలలో మేధో వైకల్యం (ID) మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలలో మానవ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడం మరియు నిర్ధారణ చేయడం గురించి CGH ప్రస్తుత క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌ను సవాలు చేస్తోంది. aCGH తో అనుభవం అది రోగులు, సలహాదారులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలకు అపూర్వమైన సమాచారాన్ని అందజేస్తుందని చూపించింది, అయితే ఇది నిర్దిష్ట నైతిక సవాళ్లను కూడా లేవనెత్తుతుంది, ఇది భవిష్యత్, మరింత వివరణాత్మక, జన్యు సాంకేతికతలతో సంభావ్య సమస్యలకు సంకేతంగా ఉపయోగపడుతుంది. ఈ సమస్యలు కేస్ హిస్టరీల ద్వారా వివరించబడ్డాయి మరియు వివరించబడ్డాయి మరియు జన్యు సంప్రదింపులలో రోగి-వైద్యుని సంబంధానికి వాటి పరిణామాలు చర్చించబడ్డాయి. మేధో వైకల్యం ఉన్న సందర్భాల్లో ఉపయోగించే సాంప్రదాయ జన్యు నిర్ధారణ పద్ధతులతో పోలిస్తే, ఈ సాంకేతికతను ఉపయోగించడం వల్ల కలిగే పరిణామాలు 1) ఎక్కువగా పిల్లలు, మెంటల్లీ రిటార్డెడ్ వ్యక్తులు లేదా “భవిష్యత్ తల్లిదండ్రులు” అయిన రోగుల యొక్క హాని స్వభావంతో ముడిపడి ఉన్న సమస్యలకు వర్గీకరించబడ్డాయి; 2) ప్రక్రియ యొక్క ప్రతి దశలో సమాచారాన్ని నియంత్రించే విధానం, రోగనిర్ధారణ చేయబడిన క్లినికల్ స్థితికి దాని సంభావ్య ఔచిత్యం యొక్క విధిగా, 3) ID లేదా "యాదృచ్ఛిక ఫలితాలు" కాకుండా ఇతర పరిస్థితులకు సంబంధించిన సమాచారం అధిక నిర్గమాంశ సాంకేతికతలు. మొత్తం ఎక్సోమ్ మరియు మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ప్రవేశపెట్టబడినందున ఇక్కడ చర్చించబడిన క్లినికల్ దృశ్యాల ద్వారా హైలైట్ చేయబడిన సమస్యలు భవిష్యత్తులో మరింత ఎక్కువ పౌనఃపున్యంతో సంభవిస్తాయని ఆశించవచ్చు. క్లినికల్ జెనెటిక్స్‌లోకి aCGH బదిలీ మరియు స్వీకరణతో మా అనుభవాన్ని రూపొందించడం ద్వారా, పరిశోధన నుండి క్లినిక్‌కి అటువంటి సాంకేతికతలను అనువదించేటప్పుడు పరిగణించవలసిన పాయింట్ల గ్రిడ్‌ను మేము అభివృద్ధి చేసాము.