వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్: సింగపూర్‌లో నిర్ధారణ అయిన రెండు కేసుల జీర్ణశయాంతర వ్యక్తీకరణలు

చువా CS, లోయి CTT, కోహ్ PK, చీహ్ PY, లీ HY, టాంగ్ CL, Ngeow J మరియు చ్యూ MH

PTEN హర్మోటోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ అనేది ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులోని జెర్మ్‌లైన్ ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, PTEN (ఫాస్ఫేటేస్ మరియు టెన్సిన్ హోమోలాగ్ జీన్), క్రమబద్ధీకరించబడని సెల్యులార్ విస్తరణ కారణంగా హర్మార్టోమాస్ ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. ఇద్దరు రోగులు హర్మోటోమాస్ యొక్క సంక్లిష్టతలను అందించారు, ఇది వారి జీర్ణశయాంతర ప్రేగుల అంతటా మిశ్రమ హిస్టాలజీల యొక్క బహుళ పాలిపోసిస్‌ను బహిర్గతం చేసింది. PTEN హర్మోటోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్‌కు కుటుంబ చరిత్ర లేదు మరియు రెండూ చివరికి డి నోవో PTEN ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నట్లు గుర్తించబడ్డాయి. రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను పూర్తి చేసినప్పటికీ మరియు PTEN మ్యుటేషన్ (PTEN క్లీవ్‌ల్యాండ్ క్లినిక్ స్కోర్‌ని ఉపయోగించి గణించబడింది) యొక్క అధిక సంభావ్యత ఉన్నప్పటికీ, చికిత్స చేసే వైద్యులలో పరిమిత అవగాహన కారణంగా PTEN హర్మార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్‌ను ఆలస్యంగా నిర్ధారణ చేయడం జరిగింది. అందువల్ల PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్‌ను ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జోక్యానికి సారూప్య జీర్ణశయాంతర వ్యక్తీకరణలు ఉన్న రోగులలో ఇప్పటికీ అవకలనగా పరిగణించాలి.