వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

MTHFR C677T పాలీమార్ఫిజం మరియు కాశ్మీరీ జనాభాలో ఇస్కీమిక్ స్ట్రోక్ ప్రమాదం

నిస్సార్ ఎస్, రసూల్ ఆర్, బషీర్ ఎ మరియు అగా ఎస్ఎస్

Methylenetetrahydrofolate రిడక్టేజ్ (MTHFR) అనేది DNA సంశ్లేషణ, DNA మరమ్మత్తు మరియు DNA మిథైలేషన్‌లో పాల్గొంటున్నందున ఫోలేట్ జీవక్రియలో కీలకమైన ఎంజైమ్. MTHFR యొక్క సాధారణ ఫంక్షనల్ పాలిమార్ఫిజమ్‌లలో ఒకటి 677 C→T, ఇది స్ట్రోక్‌తో సహా వివిధ వ్యాధులపై ప్రభావం చూపుతుందని చూపబడింది. కాశ్మీరీ జనాభాలో స్ట్రోక్ కేసులలో MTHFR C677T జెనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీని పరిశోధించడానికి, మేము ఒక కేస్-కంట్రోల్ అధ్యయనాన్ని రూపొందించాము, ఇక్కడ PCRRFLP టెక్నిక్‌ని ఉపయోగించే సాధారణ జనాభా నుండి తీసుకున్న 160 నియంత్రణలకు వ్యతిరేకంగా MTHFR C677T పాలిమార్ఫిజం కోసం 70 స్ట్రోక్ కేసులు అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. కాశ్మీరీ జనాభాలో స్ట్రోక్ కేసులో MTHFR C677T యొక్క మూడు వేర్వేరు జన్యురూపాల ఫ్రీక్వెన్సీని మేము కనుగొన్నాము, అనగా CC, CT మరియు TT, ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలతో పోలిస్తే 71.4%, 17.1% మరియు 11.4%, అవి 75.6%, 16.9%. % మరియు 7.5%, వరుసగా. MTHFR TT జన్యురూపం మరియు స్ట్రోక్ మధ్య ముఖ్యమైన సంబంధం లేదు. కాశ్మీరీ జనాభాలో స్ట్రోక్ అభివృద్ధి ప్రమాదాన్ని పెంచడంలో MTHFR C677T పాలిమార్ఫిజం ప్రమేయం లేదని మేము నిర్ధారించాము.