జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

డిస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ మరియు డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీలో డొమైన్ వైజ్ డిస్ట్రిబ్యూషన్ ఆఫ్ మ్యుటేషన్

అంగ్షుమాన్ బాగ్చీ

Duchenne కండరాల బలహీనత, అత్యంత సాధారణ వారసత్వంగా X- లింక్డ్ రిసెసివ్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ, ప్రపంచవ్యాప్తంగా సంవత్సరానికి 20000 మంది నవజాత శిశువులను ప్రభావితం చేస్తుంది. 1860లో కనుగొనబడినప్పటి నుండి, వ్యాధి నిర్మాణం యొక్క సంక్లిష్ట నిర్మాణాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి విస్తృతమైన పరిశోధన పనులు జరిగాయి. వ్యాధి యొక్క ఆగమనం వెనుక ఉన్న కారణం శరీరంలోని అతిపెద్ద జన్యువు అయిన డిస్ట్రోఫిన్ జన్యువు (DMD, 2.4 మిలియన్ bp)లోని వివిధ రకాల ఉత్పరివర్తనాల సమితికి తిరిగి మ్యాప్ చేయబడింది. డిస్ట్రోఫిన్ (Dp), సైటోసోలిక్ ప్రోటీన్ కాంప్లెక్స్ యొక్క మూలంగా పనిచేస్తుంది, ఇది ప్రాథమికంగా సెల్యులార్ ఆక్టిన్ సైటోస్కెలిటన్‌తో ఎక్స్‌ట్రాసెల్యులర్ మాతృకను లింక్ చేస్తుందని భావించబడింది, అయితే తరువాత కణాల స్థిరత్వం, సిగ్నల్ ట్రాన్స్‌డక్షన్ మరియు సరైన అభివృద్ధితో సంబంధం కలిగి ఉంది. ఈ సమీక్షలో, మేము DMD జన్యువులో సంభవించే అన్ని ఉత్పరివర్తనాల వివరాలను సేకరించాము మరియు N టెర్మినల్ ఆక్టిన్ బైండింగ్ డొమైన్‌లో ఎక్కువ మ్యుటేషన్‌లు ఉన్నాయని గమనించాము. కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు ప్రోటీన్ యొక్క సిస్టీన్ రిచ్ డొమైన్‌లో ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది, ఈ రెండు డొమైన్‌లు డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) ప్రారంభానికి దోహదపడే అత్యంత మ్యుటేషన్ పీడిత ప్రాంతాలు అనే పాయింట్‌ను ప్రతిబింబిస్తుంది. అందువల్ల ఈ సమీక్ష DMD వ్యాధి యొక్క సంక్లిష్టతను నియంత్రించడంలో Dp యొక్క ప్రమేయాన్ని వివరించే సమగ్ర వీక్షణను అందిస్తుంది, దాని జన్యు వైవిధ్యాలతో పాటు DMD జన్యువుల నిర్మాణ వివరాలను అధ్యయనం చేస్తుంది.