ఫార్మకోఎపిడెమియాలజీ మరియు డ్రగ్ సేఫ్టీలో పురోగతి

నైరూప్య

మౌస్ స్కెలెటల్ కండరంలో కాల్షియం యాక్టివేటెడ్ క్లోరైడ్ అయాన్ చానెల్స్ అనోక్టమిన్ 5 యొక్క అభివృద్ధి వ్యక్తీకరణ

సాంగ్ HY, ఝాంగ్ YM, లియాన్ H, Zhou L, Tian YM మరియు Zhu JX

అనోక్టమిన్ 5 (Ano5), TMEM16E అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది అనోక్టమిన్ జన్యు కుటుంబానికి చెందినది . Ano5 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు
లింబ్-గిర్డిల్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ (LGMD) 2L రకం మరియు మియోషి కండరాల బలహీనత (MMD3)కి కారణమవుతాయి. ఇద్దరు రోగులకు సార్కోలెమల్ గాయాలు కనిపించాయి. ఎంబ్రియోజెనిసిస్ సమయంలో సోమైట్‌లలో, ముఖ్యంగా మయోటోమల్ కణాలలో మరియు కండరాల మయోటోమ్-ఉత్పన్నమైన ప్రొజెనిటర్ కణాలలో TMEM16E mRNA వ్యక్తీకరించబడిందని అధ్యయనాలు చూపించాయి. అయినప్పటికీ, మౌస్ అస్థిపంజర కండరాల అభివృద్ధి సమయంలో Ano5 వ్యక్తీకరణను పరిశీలించడానికి ఎటువంటి నివేదిక చేయలేదు. ప్రస్తుత అధ్యయనంలో, ఇమ్యునోఫ్లోరోసెన్స్, రివర్స్ ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్-పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ (RT-PCR)
మరియు వెస్ట్రన్ బ్లాట్ విశ్లేషణల పద్ధతులతో ఎలుకల అస్థిపంజర కండరాలలో Ano5 పంపిణీ మరియు పరిమాణాన్ని మేము పరిశోధించాము . Ano5 mRNA మరియు ప్రోటీన్ 1 రోజు నుండి 6 నెలల వరకు ఎలుక యొక్క అస్థిపంజర కండరంలో వ్యక్తీకరించబడతాయని ఫలితాలు సూచించాయి, అయితే అభివృద్ధి మరియు వృద్ధాప్యంతో, Ano5 యొక్క వ్యక్తీకరణ క్రమంగా తగ్గుతుంది. కలిసి చూస్తే, అభివృద్ధి మరియు వృద్ధాప్యం అంతటా Ano5 వ్యక్తీకరణ స్థాయి తగ్గిందని మా ఫలితాలు చూపిస్తున్నాయి మరియు Ano5 ఉత్పరివర్తన చెందిన రోగుల కండరాల డిస్ట్రోఫీ సిండ్రోమ్ వారి జీవితాల తరువాతి దశలో మాత్రమే ఎందుకు ప్రారంభమవుతుందో ఇది వివరించవచ్చు .