జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

థ్రోంబోటిక్ ఈవెంట్‌లు ఉన్న రోగులలో సబ్‌క్లినికల్/మైనర్ PNH క్లోన్(S)ని గుర్తించడం

ఐయోన్నా అనస్టాసోపౌలౌ, పరాస్కేవి కోట్సిస్, స్టిలియాని కోకోరి, జార్జ్ లల్లాస్1, సోఫియా గ్కోట్సీ, ఓల్గా కత్సరౌ, కాన్స్టాంటినోస్ కాన్స్టాంటోపౌలోస్

నేపథ్యం: పరోక్సిస్మల్ నాక్టర్నల్ హిమోగ్లోబినూరియా అనేది PIG-A జన్యు సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ వల్ల కలిగే ప్లూరిపోటెంట్ హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ యొక్క అరుదైన ఆర్జిత రుగ్మత . థ్రాంబోసిస్ 40% PNH రోగులలో సంభవిస్తుంది మరియు అనారోగ్యానికి ప్రధాన కారణం. థ్రోంబోటిక్ ఎపిసోడ్‌లలో మూడింట ఒక వంతు కంటే ఎక్కువ హెపాటిక్ సిరలు, నాసిరకం వీనా కావా మరియు సెరిబ్రల్ సిరలలో ఉన్నాయి.

అధ్యయన లక్ష్యం: పుట్టుకతో వచ్చిన లేదా పొందిన థ్రోంబోఫిలియా లేని ఇడియోపతిక్ VTE రోగులలో PNH సబ్‌క్లినికల్/మైనర్ క్లోన్(లు) ఉనికిని మరియు పాత్రను అంచనా వేయడం.

స్టడీ డిజైన్: ఫ్లో సైటోమెట్రీ ద్వారా PNH క్లోన్(లు) ఉనికి కోసం 181 మంది రోగులు ఇడియోపతిక్ థ్రాంబోసిస్ మరియు 100 ఆరోగ్యకరమైన నియంత్రణలను అనుభవించారు. FLAER ఉపయోగించి తెల్ల రక్త కణాలపై మరియు CD59 ఉపయోగించి ఎర్ర రక్త కణాలపై పరీక్ష జరిగింది. ఆరోగ్యకరమైన జనాభా నుండి పెరిగిన కట్-ఆఫ్ విలువల ప్రకారం, మైనర్ క్లోన్(ల) ఉనికిపై అధ్యయనం దృష్టి సారించింది.

ఫలితాలు: 181 మంది రోగులలో పది మంది రెండు సెల్ లైన్‌లలో (WBCలు మరియు RBCలు) చిన్న PNH క్లోన్‌తో వెల్లడయ్యారు. మైనర్ క్లోన్ ఉనికి థ్రాంబోసిస్ రోగనిర్ధారణ లేదా పునరావృతంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కనుగొనబడలేదు. తీర్మానాలు: అసాధారణ ప్రదేశాలలో వివరించలేని థ్రాంబోసిస్ లేదా థ్రాంబోసిస్ ఉన్న యువ రోగులలో (ముఖ్యంగా) PNH స్క్రీనింగ్ నిర్వహించబడాలి. మా డేటా ప్రకారం, పరీక్షించిన పారామితులు వ్యాధి రోగ నిరూపణ లేదా VTE పునరావృతంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయని నిర్ధారించబడలేదు. నిర్దిష్ట జనాభాలో, మైనర్ క్లోన్(లు) యొక్క అధిక శాతం గమనించబడింది; నిర్దిష్ట వ్యక్తుల కేసులకు పునఃపరిశీలన మరియు క్రమబద్ధమైన అనుసరణ ఉపయోగకరంగా ఉండవచ్చు. పెద్ద సంఖ్యలో వ్యక్తులతో తదుపరి అధ్యయనాలు అవసరం కావచ్చు.

తీర్మానం: పరోక్సిస్మల్ నాక్టర్నల్ హేమోగ్లోబినూరియా అనేది రోగులలో మూడింట ఒక వంతు కంటే ఎక్కువ థ్రోంబోటిక్ ఎపిసోడ్‌లు హెపాటిక్ సిరలు, నాసిరకం వీనా కావా మరియు సెరిబ్రల్ సిరలలో ఉంటాయి. ప్రధానంగా ఇది థ్రోంబోటిక్ రోగులలో PNH క్లోన్‌ల క్రింద కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది. ప్రధానంగా యువకులు ఆర్టరీ థ్రాంబోసిస్ మరియు స్ప్లాంక్నిక్ సిర త్రాంబోసిస్‌ను అనుభవిస్తారు.