జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

అధిక నిర్గమాంశ SNP జన్యురూపాన్ని ఉపయోగించి తక్కువ స్థాయి మిశ్రమ చిమెరిజంను గుర్తించడం

అలెక్సీ నకోర్చెవ్స్కీ, యునిస్ ఫ్లోర్స్, లి జియాంగ్యాంగ్, టావో హాంగ్ మరియు అండర్స్ నైగ్రెన్

అలోజెనిక్ బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్స్ (BMT) లేదా స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్స్ (SCT) గ్రహీతలు తిరస్కరణ, గ్రాఫ్ట్ వర్సెస్ హోస్ట్ డిసీజ్ (GVHD) లేదా ప్రాణాంతక రీలాప్స్ వంటి పోస్ట్-ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ప్రతికూల ప్రభావాలను ముందస్తుగా నిర్ధారించడానికి అనుమతించడానికి క్లినికల్ పర్యవేక్షణ అవసరం. కనిష్ట అవశేష వ్యాధి (MRD)ని పర్యవేక్షించడం మరియు పరిధీయ రక్త లింఫోసైట్‌లలో (PBL) మిశ్రమ చిమెరిజం మొత్తాన్ని కొలవడం ద్వారా క్లినికల్ సెట్టింగ్‌లలో మార్పిడి గ్రహీతల యొక్క ట్రయాజింగ్ సాధించబడుతుంది. MRD పర్యవేక్షణలో ప్రాణాంతక-నిర్దిష్ట గుర్తులను గుర్తించడం ఉంటుంది, సాధారణ PCR-ఆధారిత పద్ధతుల ద్వారా మిశ్రమ చిమెరిజం యొక్క పరిధిని కొలవవచ్చు. PBL మరియు జెనోమిక్ DNAలో తక్కువ స్థాయి మిశ్రమ చిమెరిజంను గుర్తించడానికి మేము SNP జన్యురూప పద్ధతిని అభివృద్ధి చేసాము. 92 స్వతంత్ర SNP మార్కర్ల సమూహంలో జన్యురూప డేటాలో సంచిత వక్రతను కొలవడం ద్వారా సున్నితత్వం సాధించబడుతుంది. ఈ పద్ధతి 0.98 యొక్క సున్నితత్వాన్ని మరియు 10%, 5% మరియు 2% మిశ్రమ చిమెరిజం నమూనాలకు 0.90 యొక్క నిర్దిష్టతను చూపించింది. పద్ధతి యొక్క మొత్తం విశిష్టత 0.98 మరియు ఖచ్చితత్వం 0.95. ఫలితాలు క్లినికల్ నమూనాల సమితి కోసం STR డేటాతో 100% సమన్వయాన్ని చూపుతాయి. ఇప్పటికే ఏర్పాటు చేసిన పద్ధతులతో పోలిస్తే ఈ పద్ధతి యొక్క ప్రయోజనం ఏమిటంటే దీనికి వ్యాధి-నిర్దిష్ట గుర్తులు అవసరం లేదు మరియు మల్టీప్లెక్స్ చేయవచ్చు. పద్ధతి మరియు విశ్లేషణ సాఫ్ట్‌వేర్‌ను ఇతర జన్యురూపం మరియు సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికతలతో కూడా ఉపయోగించవచ్చు.