జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

డెల్టా-గ్లోబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు β-తలసేమియా నిర్ధారణను క్లిష్టతరం చేస్తాయి

హసన్ S, అహ్మద్ R, Esa E, యూసోఫ్ YM, యాసిన్ NM, సాహిద్ ENM, అజీజ్ NA, హమీద్ FSA, ఒమర్ SL, బిడిన్ MB, హమీద్ AH, జకారియా z మరియు మొఖ్రి NM

పెరిగిన హిమోగ్లోబిన్ A2 (HbA2) స్థాయిలు బీటా-తలసేమియా (β-తలసేమియా) క్యారియర్‌లను గుర్తించడానికి అమూల్యమైన గుర్తులుగా ఉపయోగించబడతాయి. అయినప్పటికీ, ఒక సారూప్య డెల్టా-గ్లోబిన్ జన్యువు (HBD) మ్యుటేషన్ HbA2 స్థాయిని తగ్గిస్తుంది, దీని ఫలితంగా β-తలసేమియా స్థితి గందరగోళం ఏర్పడుతుంది.

లక్ష్యాలు: మలేషియాలోని ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఫర్ మెడికల్ రీసెర్చ్ (IMR)లో మాలిక్యులర్ డయాగ్నసిస్‌ను స్వీకరించే తక్కువ HbA2 స్థాయి β-తలసేమియా క్యారియర్‌లకు దారితీసే HBD ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి మేము ప్రయత్నించాము.

పద్ధతులు: ముప్పై-ఏడు β-తలసేమియా క్యారియర్‌లు ఆల్ఫా-తలసేమియా (α-తలసేమియా) నుండి మినహాయించబడ్డాయి మరియు సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా HBD జన్యురూపాన్ని పొందాయి.

ఫలితాలు: HBD ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన ఇరవై-రెండు β-తలసేమియా క్యారియర్లు గుర్తించబడ్డాయి. అత్యంత సాధారణ ఉత్పరివర్తనలు HbA2-ఇండోనేషియా మరియు HbA2-Deventer. HbA2-Deventer సబా నుండి జాతులలో కనుగొనబడింది. మలేయ్‌లలో రెండు కొత్త δ-గ్లోబిన్ ఉత్పరివర్తనలు, క్యాప్ +48 (A>T) మరియు HbA2-షా ఆలం గుర్తించబడ్డాయి. మొత్తంగా, మేము ఏడు δ-గ్లోబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించాము. β-తలసేమియా క్యారియర్ స్థితి అంచనా కోసం HbA2 స్థాయిలపై ఆధారపడటం ప్రమాదకరం. β-తలసేమియా క్యారియర్ అదనపు HbA2 భిన్నం లేని డెల్టా-తలసేమియా (δ-తలసేమియా)తో సంకర్షణ చెందినప్పుడు తప్పు నిర్ధారణ సంభవించవచ్చు, ఇది సాధారణ లేదా సరిహద్దు HbA2కి దారి తీస్తుంది. సంక్లిష్టమైన కేసుల ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణను సులభతరం చేయడానికి కుటుంబ పరీక్షలు మరియు జాతి ముఖ్యమైనవి.

తీర్మానాలు: δ-తలసేమియా HbA2 స్థాయిలను సవరించినందున, మలేషియన్లలో సరిహద్దురేఖ HbA2 β-తలసేమియాను గుర్తించడం చాలా అవసరం. HBD ఉత్పరివర్తనలు భిన్నమైనవి మరియు దాని డియోక్సిరిబోన్యూక్లియిక్ యాసిడ్ (DNA) విశ్లేషణ మన బహుళ-జాతి జనాభాలో ముఖ్యమైనది.