ఘడా అల్-కఫాజీ, మారమ్ ఎ అల్హర్బీ, నౌరెద్దీన్ బెన్ ఖలాఫ్, సఫియా అబ్దుల్సలామ్ మెసౌదీ, సఫా తహా, అబ్దుల్‌ఖాదర్ దైఫ్, హల్లా ఎఫ్ బఖీత్, లైలా డి. రిజ్క్, అహ్మద్ ఎ ఫరాహత్, మొహమ్మద్ జైలానీ, బషాయర్ హెచ్. ఇబ్రహీం మరియు మోయిజ్ బఖీత్
బలహీనమైన మైటోకాన్డ్రియల్ ఫంక్షన్ మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ (MS), CNS యొక్క దీర్ఘకాలిక శోథ, డీమిలినేటింగ్ మరియు న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి యొక్క వ్యాధికారకతలో చిక్కుకుంది. కాంప్లెక్స్ I యొక్క మైటోకాన్డ్రియల్ NADH డీహైడ్రోజినేస్ (ND1-ND6 మరియు ND4L) ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులలోని వైవిధ్యాలు MSలో ఉన్నాయా లేదా అని మేము పరిశోధించాము. పరిధీయ రక్తంలో మైటోకాన్డ్రియల్ DNA కాపీ సంఖ్య (mtDNA-CN) మార్పు MS యొక్క వ్యాధికారకతలో చిక్కుకుపోయిందా మరియు వ్యాధి బయోమార్కర్‌గా ఉపయోగపడుతుందా అని కూడా మేము పరిశోధించాము. ఈ అధ్యయనంలో 124 సౌదీ సబ్జెక్టులు, 60 మంది రోగులు రీలాప్సింగ్-రెమిటింగ్ MS (RRMS) మరియు 64 మంది ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు ఉన్నారు. పరిధీయ రక్తం నుండి జన్యుసంబంధమైన DNA సంగ్రహించబడింది. mtDNA-ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన ND జన్యువులు విస్తరించబడ్డాయి మరియు క్రమం చేయబడ్డాయి మరియు mtDNA-CN నిజ సమయ PCR ద్వారా లెక్కించబడుతుంది. సీక్వెన్స్ విశ్లేషణ రోగులు మరియు నియంత్రణలు రెండింటిలోనూ ND జన్యువులలో అనేక పర్యాయపద వైవిధ్యాలను వెల్లడించింది. అయినప్పటికీ, కాంప్లెక్స్ I ఫంక్షన్‌పై ప్రత్యక్ష లేదా పరోక్ష ప్రభావంతో MS రోగులలో ND4 జన్యువులోని నాలుగు వైవిధ్యాలు మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్‌లుగా గుర్తించబడ్డాయి. mtDNA-CN యొక్క విశ్లేషణ, నియంత్రణల కంటే రోగులలో mtDNA-CN తక్కువగా ఉందని తేలింది. వ్యాధి వ్యవధి (10 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ లేదా అంతకంటే ఎక్కువ) ఆధారంగా రోగుల స్తరీకరణతో ఉప సమూహ విశ్లేషణలో ఎక్కువ కాలం వ్యాధి వ్యవధి ఉన్న సమూహంలో mtDNA-CN తక్కువగా ఉందని వెల్లడించింది. నియంత్రణల నుండి రోగులను వేరు చేయడానికి mtDNA-CN యొక్క ముఖ్యమైన సామర్థ్యాన్ని ROC కర్వ్ విశ్లేషణ సూచించింది.