వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

క్రోమోజోమ్ 15q26.1 యొక్క డి నోవో టెర్మినల్ తొలగింపుతో పిండంలో పుట్టుకతో వచ్చే డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా

రూత్ C, స్టార్సెవిక్ J, బార్తోలోమ్యు ML, క్విన్ N మరియు స్లావిన్ TP

క్రోమోజోమ్ 15q26.1 యొక్క డి నోవో టెర్మినల్ తొలగింపులు అరుదైన సంఘటనలు. ఈ ప్రాంతం యొక్క తొలగింపులు గతంలో పుట్టుకతో వచ్చే డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా (CDH)తో పాటు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధి ఆలస్యంతో ముడిపడి ఉన్నాయి. ఈ వ్యాసం ఈ డి నోవో టెర్మినల్ తొలగింపు యొక్క ప్రినేటల్ కేసును అందిస్తుంది, ఇది సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ ద్వారా కనుగొనబడింది మరియు CDH మరియు గర్భాశయ పెరుగుదల పరిమితి (IUGR) ఉన్న పిండంలో సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH)లో ఫ్లోరోసెన్స్ ద్వారా నిర్ధారించబడింది. CDH యొక్క పూర్వ మరియు ప్రసవానంతర కేసుల జన్యు మూల్యాంకనం క్రోమోజోమ్ 15q26 యొక్క టెర్మినల్ ప్రాంతం యొక్క కనీసం దగ్గరి పరిశీలనను కలిగి ఉండాలి. జన్యు పదార్ధం యొక్క ఏదైనా డి నోవో గణనీయమైన నష్టం వలె, రోగ నిరూపణలో జన్యుపరమైన మార్పులు లేకుండా CDH రోగులతో పోల్చితే అదనపు నాడీ సంబంధిత బలహీనత మరియు ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు ఉంటాయి.