జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

RET ఫినోటైపిక్ తీవ్రత యొక్క గణన ఫీచర్ ఎంపిక మరియు వర్గీకరణ

డేవిడ్ కె. క్రోకెట్, స్టీఫెన్ ఆర్. పికోలో, స్కాట్ పి. నరస్, జాయిస్ ఎ. మిచెల్ మరియు జూలియో సి. ఫసెల్లి

RET ఆంకోజీన్‌లో నివేదించబడిన అనేక ఉత్పరివర్తనలు నేరుగా వంశపారంపర్య థైరాయిడ్ కార్సినోమాతో సంబంధం కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఇతర ఉత్పరివర్తనలు అనిశ్చిత జన్యు వైవిధ్యాలుగా లేబుల్ చేయబడ్డాయి ఎందుకంటే అవి క్లినికల్ ఫినోటైప్‌తో స్పష్టంగా సంబంధం కలిగి లేవు. మ్యుటేషన్ యొక్క తీవ్రతను నిర్ణయించే ప్రక్రియ ఖరీదైనది మరియు సమయం తీసుకుంటుంది. ఇన్ఫర్మేటిక్స్ సాధనాలు మరియు పద్ధతులు ఈ జన్యురూపం-సమలక్షణ అంతరాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడవచ్చు. ఈ లక్ష్యం వైపుగా, మెషిన్-లెర్నింగ్ వర్గీకరణ అల్గారిథమ్‌లు నిరపాయమైన మరియు వ్యాధికారక RET జన్యు వైవిధ్యాలను వేరు చేయగల సామర్థ్యం కోసం మూల్యాంకనం చేయబడ్డాయి, అవి అడవి రకం మరియు పరివర్తన చెందిన క్రమంలో ఉన్న అవశేషాల యొక్క భౌతిక రసాయన లక్షణాల విలువలలో తేడాల ద్వారా వర్గీకరించబడ్డాయి. నియమాలు, బేలు మరియు రిగ్రెషన్, సమీప పొరుగువారు, సపోర్ట్ వెక్టార్ మెషీన్‌లు మరియు చెట్లతో సహా వివిధ వర్గాల మెషీన్ లెర్నింగ్ వర్గీకరణ పద్ధతుల నుండి ప్రతినిధి అల్గారిథమ్‌లు ఎంపిక చేయబడ్డాయి. మెషిన్‌లెర్నింగ్ మోడల్‌లు మ్యుటేషన్ తీవ్రత అంచనా కోసం ఉపయోగించే బాగా స్థిరపడిన పద్ధతులతో పోల్చబడ్డాయి. ప్రాథమిక శ్రేణి సమాచారాన్ని మాత్రమే ఉపయోగించి RET మ్యుటేషన్ స్థితిని ఖచ్చితంగా అంచనా వేయడానికి మెషిన్‌లెర్నింగ్ వర్గీకరణను ఉపయోగించవచ్చు. సీక్వెన్స్ హోమోలజీ (ఆర్థోలాగ్ కన్జర్వేషన్) లేదా ప్రోటీన్ స్ట్రక్చరల్ డేటా ఆధారంగా ఇప్పటికే ఉన్న అల్గారిథమ్‌లు తప్పనిసరిగా ఉన్నతమైనవి కావు.