జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్ -30 (T>C) మరియు Cd 41/42 (-TTCT) మలయ్ ఆటిస్టిక్ పేషెంట్‌లో β-తలసేమియా మేజర్‌కు దారితీస్తుంది

సయాజువాన్ హసన్, రహీమా అహ్మద్, ఫైదతుల్ సయాజ్లిన్ అబ్దుల్ హమీద్, నూర్ ఐస్యా అజీజ్, సయాహిరా లాజిరా ఒమర్, సితి హిదా హజిరా మొహమ్మద్ ఆరిఫ్, ఇంతన్ కర్టినా అబ్దుల్ కరీం, తియాగర్ నాదరాజా, మరియు జుబైదా జకారియా

Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT), మరియు HbE మలేషియా మలేయ్‌లలో సర్వసాధారణమైన β-గ్లోబిన్ లోపాలు, మరియు నాలుగు ఉత్పరివర్తనాల యొక్క సమ్మేళన భిన్న స్థితులను సాధారణంగా ఎదుర్కొంటారు. . మలయ్ రోగిలో మేము మొదటిసారి ఎదుర్కొన్న β° Cd 41/42 (-TTCT) మరియు తేలికపాటి β+ TATA బాక్స్ మ్యుటేషన్, -30 (T>C) యొక్క సమ్మేళనం హెటెరోజైగస్ స్థితి యొక్క హెమటోలాజిక్ మరియు DNA లక్షణాలను ఇక్కడ వివరించాము. β-తలసేమియా మేజర్‌కు దారితీస్తుంది. 2 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఆమె రోగలక్షణ రక్తహీనత, హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీని అందించింది మరియు β- తలసేమియా ప్రధాన చికిత్సా విధానంలో ఉంచబడింది. ఇప్పుడు, 6 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఆమె ఆటిస్టిక్‌గా గుర్తించబడింది, సామాజిక పరస్పర సమస్యలతో నెమ్మదిగా నేర్చుకునేది మరియు ఆమె ఆటిజం కోసం సైకియాట్రిక్ ఫాలో అప్‌లో ఉంది. అనివార్యంగా, మలేషియన్లలో β-గ్లోబిన్ లోపాలను గుర్తించడం అనేది అభివృద్ధి చెందుతున్న మరియు అరుదైన ఉత్పరివర్తనాల యొక్క ఖచ్చితమైన అంచనా కోసం సమగ్ర పరమాణు విశ్లేషణలను కలిగి ఉండాలి, అలాగే వ్యాధి తీవ్రతను ప్రభావితం చేసే మాడిఫైయర్ జన్యువులను కలిగి ఉండాలి.