జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

లాటిన్ అమెరికన్ రొమ్ము క్యాన్సర్ విషయాలలో సాధారణ BRCA1 మరియు BRCA2 ఉత్పరివర్తనలు: ఒక మెటా-విశ్లేషణ

లియోనార్డో ఎమ్ పోర్చియా, ఎమ్ ఎల్బా గొంజాలెజ్ మెజియా, లూయిస్ కాల్డెరిల్లా-బార్బోసా, నిర్వాణ ఐ ఓర్డాజ్ డియాజ్, ఫాబియోలా ఇస్లాస్ లుగో, జోస్ ఓల్డాక్, రోసానా సి జెపెడా మరియు గిసెలా అగ్యిరే

నేపథ్యం: అనేక BRCA1 మరియు BRCA2 ఉత్పరివర్తనలు రొమ్ము క్యాన్సర్ విషయాలలో వర్గీకరించబడ్డాయి; అయినప్పటికీ, లాటిన్ అమెరికన్‌లో మొత్తం ప్రాబల్యం అస్పష్టంగానే ఉంది. లాటిన్ అమెరికన్ రొమ్ము క్యాన్సర్ విషయాలలో సాధారణ BRCA1 మరియు BRCA2 ఉత్పరివర్తనాల ప్రాబల్యాన్ని గుర్తించడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం.

పద్ధతులు: మార్చి 2015 వరకు BRCA1 మరియు BRCA2లో ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరిశీలించిన పరిశీలనా అధ్యయనాల కోసం Pubmed, EBSCO మరియు OVID డేటాబేస్‌లు మరియు అధ్యయన గ్రంథ పట్టికలు క్రమపద్ధతిలో శోధించబడ్డాయి. విలోమ డబుల్ ఆర్క్సిన్ స్క్వేర్ రూట్ పద్ధతిని ఉపయోగించి పూల్ చేయబడిన ప్రాబల్యం పొందబడింది. ప్రచురణ పక్షపాతం బేగ్ మరియు మజుందార్ పరీక్ష మరియు ఎగ్గర్స్ పరీక్ష ద్వారా అంచనా వేయబడింది. ఒక అధ్యయనాన్ని తీసివేసిన తర్వాత పూల్ చేయబడిన అంచనా యొక్క పునఃమూల్యాంకనం ద్వారా సున్నితత్వం నిర్ణయించబడుతుంది.

ఫలితాలు: 294 తిరిగి పొందిన అధ్యయనాలలో, 32 అధ్యయనాలు చేరిక ప్రమాణాలను (n=9938 సబ్జెక్టులు) కలిగి ఉన్నాయి. రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అధ్యయనాలలో ఇరవై తొమ్మిది BRCA1 మరియు పదమూడు BRCA2 వ్యాధికారక ఉత్పరివర్తనలు వివరించబడ్డాయి. BRCA1 కోసం, అత్యధికంగా నివేదించబడిన ఉత్పరివర్తనలు 185delAG మరియు A1708E. అత్యంత ప్రబలంగా ఉన్న BRCA1 ఉత్పరివర్తనలు (> 0.50%) డెల్ ఎక్సాన్ 9–12 (1.45%, 95% CI: 0.61–2.63%), 185delAG (0.90%, 95% CI: 0.50–1.42%), R71%, (0.66%) 95% CI: 0.43–0.87%), A1708E (0.58%, 95% CI: 0.40–0.79%), 5382insC (0.54%, 95% CI: 0.32–0.82%), మరియు డెల్ ఎక్సాన్ 16–17 (0.54%, 954%, 0.32–0.82%). BRCA2 కోసం, అత్యధికంగా నివేదించబడిన ఉత్పరివర్తనలు 6174delT మరియు 3036del4; అయినప్పటికీ, H372N (0.78%, 95% CI: 0.14–1.82%) అత్యంత తరచుగా (>0.50%). మెక్సికన్ ఆధారిత అధ్యయనాలను మిగిలిన లాటిన్ అమెరికన్ నివేదికలతో పోల్చి చూస్తే, నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు మెక్సికన్‌లు మరియు వారి వారసులకు మాత్రమే ప్రత్యేకమైనవని మేము రుజువు చేస్తాము (అంటే BRCA1 డెల్ ఎక్సాన్ 9–12 మరియు BRCA2 3492insT, G273R మరియు W2586X).

ముగింపు: ఇక్కడ మేము లాటిన్ అమెరికన్లలో అత్యంత సాధారణమైన BRCA1 మరియు BRCA2 ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించాము. జన్యు పరీక్ష మరియు ఎపిడెమియోలాజికల్ అధ్యయనాల కోసం ఉత్పరివర్తనాలను ఎంచుకోవడంలో ఈ సమాచారం సహాయపడుతుంది.