జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

ఇడియోపతిక్ క్రానిక్ ప్యాంక్రియాటైటిస్ కేసులో CFTR మరియు SPINK1 జన్యు ఉత్పరివర్తనాల సహ-ఉనికి

శ్రీనివాసన్ ముత్తుస్వామి, శ్వేతా సింగ్, గౌర్దాస్ చౌధురి మరియు సరితా అగర్వాల్

CP యొక్క కుటుంబ సముదాయం ఖచ్చితమైన వారసత్వం లేకుండా వ్యాధికి జన్యుపరమైన కారకాలను సూచిస్తుంది. CP కోసం పరికల్పన చేయబడిన ప్రాథమిక పుటేటివ్ జన్యువులో SPINK1, CTSB, CTRC, PRSS1 మరియు CFTR ఉన్నాయి. ఈ జన్యువులు ఒకదానితో ఒకటి సంకర్షణ చెందుతాయి మరియు రోగులలో వేరియబుల్ ఫినోటైప్‌ను ప్రదర్శిస్తాయి. ప్రస్తుత నివేదిక 42 సంవత్సరాల వయస్సు గల మగ వయోజన పొత్తికడుపులో తీవ్రమైన పునరావృత నొప్పి మరియు బరువు తగ్గడం మరియు ప్రారంభ వయస్సు 35 సంవత్సరాలు అని ఫిర్యాదును వివరిస్తుంది. దీర్ఘకాలిక ప్యాంక్రియాటైటిస్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కనుగొనబడలేదు. బయోకెమికల్ పరీక్షలో ఎక్సోక్రైన్ లోపం వెల్లడైంది. ఉదర CT ప్యాంక్రియాస్ హెడ్‌లో అనేక రాళ్లతో విస్తరించిన ప్రధాన ప్యాంక్రియాటిక్ వాహికను గుర్తించింది. జన్యు అధ్యయనాలు SPINK1 మరియు CFTR జన్యువులో p.N34S మరియు G551D కోసం రోగి హెటెరోజైగస్‌గా గుర్తించబడ్డాయి. విస్తరించిన కుటుంబ స్క్రీనింగ్ అతని కొడుకు (10 సంవత్సరాలు) భిన్నమైన స్థితిలో p.N34S మరియు G551D మ్యుటేషన్ రెండింటినీ కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించింది. ప్రస్తుత పరిశోధనలు కుటుంబ CP కేసులలో జన్యు నిర్ధారణ అవసరాన్ని సూచిస్తున్నాయి, తద్వారా వ్యాధి ఆగమనాన్ని ఆలస్యం చేయడానికి లేదా నివారించడానికి ముందు జాగ్రత్తలు తీసుకోవచ్చు.