ఆరోగ్య సంరక్షణ : ప్రస్తుత సమీక్షలు

నైరూప్య

అరుదైన జన్యు పరిస్థితులలో డైగ్నోస్టిక్ గ్యాప్‌ను మూసివేయడం

లామియా మెస్టెక్ బౌఖిబార్

తరువాతి తరం సీక్వెన్సింగ్‌లో సాంకేతిక పురోగతికి ధన్యవాదాలు, అరుదైన జన్యు వ్యాధుల నిర్ధారణ ఇటీవలి సంవత్సరాలలో చాలా పెరిగింది. ప్రభుత్వ మరియు ప్రైవేట్ కార్యక్రమాలు క్లినికల్ మరియు రీసెర్చ్ సెట్టింగ్‌లలో ఇటువంటి సాంకేతికతలను స్వీకరించడానికి దోహదపడతాయి, ఇది అరుదైన జన్యు పరిస్థితులపై మన అవగాహనను మెరుగుపరిచింది. అయినప్పటికీ, రోగనిర్ధారణ దిగుబడి (30-60%) ఈ రోగనిర్ధారణ అంతరాన్ని పరిష్కరించడానికి తదుపరి విధానాల అవసరాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది. రోగనిర్ధారణ లేకపోవడం అన్ని స్థాయిలలో సమస్యాత్మకమైనది మరియు ప్రధానంగా సమన్వయంతో కూడిన సంరక్షణ మరియు సంభావ్య చికిత్సల యొక్క తప్పిపోయిన అవకాశాలుగా అనువదించబడింది. అయితే, రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు మరియు నవల చికిత్సలు రెండింటిలోనూ ఆశాజనక విజయాలు ఉన్నప్పటికీ, చాలా మంది రోగులు రోగనిర్ధారణ చేయబడలేదు. ఈ అపరిష్కృతమైన క్లినికల్ అవసరాన్ని పరిష్కరించడానికి, మేము రోగనిర్ధారణ అంతరాన్ని తగ్గించడానికి క్లినికల్ మరియు రీసెర్చ్ సీటింగ్‌లలో సులభంగా స్వీకరించగల ఫ్రేమ్‌వర్క్‌ను కలిసి ఉంచాము. ఈ డయాగ్నటిక్ గ్యాప్ వర్క్‌ఫ్లో అనేది డేటా షేరింగ్, డేటా మైనింగ్, ఫంక్షనల్ వర్క్ మరియు అప్‌టు డేట్ బయోబేస్ ఆధారంగా మల్టీడిసిప్లినరీ విధానం. ఇక్కడ మేము డయాగ్నొస్టిక్ గ్యాప్ వర్క్‌ఫ్లోను వివరిస్తాము మరియు మొత్తం జన్యు శ్రేణిని కలిగి ఉన్నప్పటికీ రోగనిర్ధారణ లేకుండా ఉండిపోయిన అనేక మంది తీవ్రమైన అనారోగ్యంతో ఉన్న శిశువులలో మెరుగైన రోగనిర్ధారణ రేటుకు ఇది ఎలా దారితీసింది అనేదానికి ఒక ఉదాహరణ ఇస్తాము. అధునాతన మౌలిక సదుపాయాల అవసరం లేకుండా ఈ వర్క్‌ఫ్లో అకారణంగా అమలు చేయవచ్చని మేము ప్రతిపాదిస్తున్నాము.