బయోమోలిక్యులర్ రీసెర్చ్ & థెరప్యూటిక్స్ జర్నల్

నైరూప్య

ఉత్పరివర్తనలు మరియు వాటి అసాధారణ మార్పులపై క్లినికల్ ట్రయల్స్

మైఖేల్ హారిసన్

జన్యువు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ DNA అణువులతో కూడి ఉంటుంది మరియు ఈ అణువులలో ఎక్కడైనా ఎప్పుడైనా ఉత్పరివర్తనలు సంభవించవచ్చు. DNA యొక్క ఫంక్షనల్ యూనిట్లు అయిన జన్యువులలో అత్యంత తీవ్రమైన మార్పులు సంభవిస్తాయి. జన్యువుల యొక్క ఉత్పరివర్తన రూపాలను పరివర్తన చెందిన యుగ్మ వికల్పాలు అంటారు. జన్యువులు సాధారణంగా అభివృద్ధి సమయంలో తగిన సమయంలో జన్యువు యొక్క లిప్యంతరీకరణను ఆన్ / ఆఫ్ చేసే నియంత్రణ ప్రాంతాలతో కూడి ఉంటాయి మరియు ఫంక్షనల్ అణువుల జన్యు సంకేతాన్ని కలిగి ఉండే కోడింగ్ ప్రాంతాలు, సాధారణంగా ప్రోటీన్ల నిర్మాణం. .. ప్రోటీన్లు ప్రధానంగా వందల కొద్దీ అమైనో ఆమ్లాల గొలుసులు. కణాలు 20 సాధారణ అమైనో ఆమ్లాలను తయారు చేస్తాయి. ఇది ఈ అమైనో ఆమ్లాల ప్రత్యేక సంఖ్య మరియు క్రమం, ఇది ప్రోటీన్‌కు దాని ప్రత్యేక పనితీరును ఇస్తుంది. ప్రతి అమైనో ఆమ్లం DNA యొక్క నాలుగు బేస్ జతలలో మూడు (A-T, T-A, G-C, మరియు C-G,)

అందువల్ల, DNA క్రమాన్ని మార్చే ఉత్పరివర్తనలు అమైనో ఆమ్ల క్రమాన్ని మార్చగలవు మరియు ప్రోటీన్ యొక్క పనితీరును తగ్గించవచ్చు లేదా రద్దు చేస్తాయి. జన్యువు యొక్క నియంత్రణ ప్రాంతాల DNA శ్రేణిలో మార్పులు జన్యువు యొక్క ప్రోటీన్ల సమయం మరియు లభ్యతను ప్రతికూలంగా ప్రభావితం చేస్తాయి, ఇది తీవ్రమైన సెల్యులార్ పనిచేయకపోవటానికి దారితీస్తుంది. మరోవైపు, అనేక ఉత్పరివర్తనలు నిశ్శబ్దంగా ఉంటాయి మరియు క్రియాత్మక స్థాయిలో ఎటువంటి స్పష్టమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండవు. కొన్ని నిశ్శబ్ద ఉత్పరివర్తనలు జన్యువుల మధ్య DNAలో ఉండే రకం లేదా గణనీయమైన అమైనో ఆమ్ల మార్పులకు దారితీయవు.

ఇక్కడ, ప్రోటీన్ డొమైన్ పేర్లు మాడ్యూల్స్‌గా పనిచేస్తాయి, ప్రతి ఒక్కటి నిర్దిష్ట మరియు నిష్పక్షపాత లక్షణంతో ఉంటాయి, ఇవి కొత్త ప్రొటీన్‌లను నవల లక్షణాలతో ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువులను సరఫరా చేయడానికి సమిష్టిగా కలపవచ్చు. ఉదాహరణకు, కోన్ సెల్ కోసం కాంతి మూడు లేదా రాడ్ సెల్ కోసం కలర్ విజన్ ఒకటి రాత్రిపూట ఊహాత్మకంగా మరియు తెలివిగా ఉండేలా చేసే నిర్మాణాలను మానవ కన్ను 4 జన్యువులను ఉపయోగిస్తుంది. ఇతర రకాల మ్యుటేషన్‌లు గతంలో కోడింగ్ చేయని DNA నుండి మళ్లీ మళ్లీ కొత్త జన్యువులను సృష్టిస్తాయి.