జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

సికిల్ సెల్ అనీమియాలో బీటా ఎస్-గ్లోబిన్ హాప్లోటైప్‌ల క్లినికల్ జెనోటైపిక్ కోరిలేషన్

ఘాజీ A. దమన్‌హౌరీ మరియు జుమ్మనా S. జరుల్లా

సికిల్ సెల్ వ్యాధి మాలిక్యులర్ మెడిసిన్ రంగం స్థాపనలో మార్గదర్శక పాత్ర పోషించింది. ఈ వ్యాధి చాలా సంవత్సరాల క్రితం గుర్తించబడినప్పటికీ, దాని క్లినికల్ కోర్సు ఇప్పటికీ స్పష్టంగా లేదు. క్లినికల్ తీవ్రత ఒకే జాతి సమూహంలో కూడా వ్యక్తుల అంతటా ఉంటుంది. పరమాణు అధ్యయనాలు గ్లోబిన్ జన్యు క్లస్టర్‌లో విభిన్న హాప్లోటైప్‌లను గుర్తించాయి. వ్యక్తిగత హాప్లోటైప్‌లను క్లినికల్ తీవ్రతతో పరస్పరం అనుసంధానించడం విజయవంతమైన చికిత్సను స్థాపించే ప్రయత్నంలో ప్రాథమిక దృష్టిగా మారింది. అనేక అధ్యయనాలు నిర్వహించబడినప్పటికీ, చాలా వరకు బీటా S-గ్లోబిన్ హాప్లోటైప్‌లు మరియు క్లినికల్ ఫినోటైప్‌ల మధ్య ప్రతికూల సహసంబంధాన్ని చూపించాయి. ఇటీవలి వైద్య సాహిత్యాన్ని సమీక్షించిన తర్వాత, సికిల్ సెల్ వ్యాధి రోగులకు సానుకూల చికిత్సా ప్రతిస్పందనకు జన్యు విశ్లేషణను అనువదించే తదుపరి పరిశోధన అవసరమని రచయితలు నిర్ధారించారు.