వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

క్లినికల్, జెనిలాజికల్ మరియు మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ స్టడీస్ - ఎమాంగ్ ట్విన్స్ విత్ ఫ్యామిలీ రొమ్ము క్యాన్సర్

కిట్సెరా ఎన్, హెల్నర్ ఎన్, ష్పరిక్ యా మరియు ఒసాడ్చుక్ జెడ్

రొమ్ము క్యాన్సర్ (BC) అనేది అత్యంత సాధారణ ప్రాణాంతక వ్యాధులలో ఒకటి, దీనిలో స్త్రీ జనాభాలో క్యాన్సర్ నిర్మాణం యొక్క సంభవం మొదటి స్థానంలో ఉంది, ఇది ఉక్రెయిన్‌లో 19.6%.

లక్ష్యం: ఈ పాథాలజీపై కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న BC ఉన్న జంట స్త్రీలలో BRCA1/2 జన్యువులలో అత్యంత సాధారణ స్లావిక్ ఉత్పరివర్తనాలను విశ్లేషించడం.

పదార్థాలు మరియు పద్ధతులు: జూన్ 2008 నుండి డిసెంబర్ 2012 వరకు ఎల్వివ్ ప్రాంతీయ రాష్ట్ర క్యాన్సర్ డయాగ్నస్టిక్ సెంటర్‌లో చికిత్స పొందిన 120 మంది రోగుల నుండి వంశపారంపర్య మరియు DNA నమూనాలు మా అధ్యయనం యొక్క అంశాలు. జన్యువు BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G> A, 185InsA, 5331 G> A) మరియు యుగ్మ వికల్ప-నిర్దిష్ట పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్ ద్వారా BRCA2 (6174delT, 6293S> G, 6024delTA)లో 3 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు.

ఫలితాలు: BRCA1/2 జన్యువులలో BC స్లావిక్ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన 120 మంది రోగుల నుండి 5 మంది రోగులలో (4.2%) కనుగొనబడింది. మేము 3 జతల కవలలలో వంశపారంపర్యాన్ని అధ్యయనం చేస్తాము, ఇక్కడ ఇద్దరు సోదరీమణులు BC మరియు 2 జతల కవలలు ఉన్నారు, ఇక్కడ ఒక సోదరి BC ఉంది 5 జతల కవలలలో (10 మహిళలు) వారిలో 8 మందికి BC ఉంది మరియు 2 మాత్రమే ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు. BC ఆరుగురు స్త్రీలలో 37-45 సంవత్సరాల వయస్సులో మరియు 47-48 సంవత్సరాల వయస్సులో కుటుంబంలో మాత్రమే నిర్ధారణ చేయబడింది.

BRCA1/2 జన్యువుల BC ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన మొత్తం 8 మంది మహిళలు పరీక్షించబడ్డారు. BC సంఖ్య 10 స్లావిక్ ఉత్పరివర్తనలు BRCA1/2 ఉన్న 6 మంది మహిళలు కనుగొనబడ్డారు. DZ కవలల నుండి పెద్ద సోదరి అండాశయ మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్‌ను కలిగి ఉంది (పరీక్షించబడింది BRCA1 5382InsC మ్యుటేషన్ పాజిటివ్) 50 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణించింది. అరుదైన జన్యు పరివర్తన BRCA2 c.6405_6409delCTTAA (p.Asn2135fs) MZ 4వ రొమ్ము క్యాన్సర్ వయస్సులో MZ 1వ వయస్సులో ఉన్న కవలల పెద్ద సోదరిలో కనుగొనబడింది.

3 జతల కవలలలో (2 DZ మరియు 1 MZ) ఇద్దరు సోదరీమణులు ప్రభావితమయ్యారు. ఇద్దరు బాధిత కవలలు ఉన్న కుటుంబాలలో II-III డిగ్రీ బంధువులు మాత్రమే BC నిర్ధారణ చేయబడ్డారు. 5 జతల కవలలలో BC నాలుగు కుటుంబాలలోని I-III డిగ్రీ బంధువులలో నిర్ధారణ అయింది. BC బాధిత తల్లులు రెండు జతల DZ కవలలలో గుర్తించబడ్డారు.

ముగింపు: కవలలలో క్యాన్సర్ సంభవం ఎల్లప్పుడూ తెలిసిన ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించదు. వ్యాధి కవలలలో ఒకరికి ఉన్నప్పుడు, మరొక స్త్రీకి BCకి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంటుంది. ఇది ఎల్లప్పుడూ తెలిసిన ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించదు మరియు BC యొక్క జన్యుపరమైన అంశాల అధ్యయనానికి ముఖ్యమైన నమూనాగా ఉంటుంది.