మధుమేహం కేసు నివేదికలు

నైరూప్య

ఇరవై-తొమ్మిది సంవత్సరాల "టైప్ 1 డయాబెటిస్" ఉన్న వ్యక్తిలో బహుళ రోజువారీ ఇన్సులిన్ ఇంజెక్షన్లను నిలిపివేయడం.

జోయెల్ LIM గువానీ, సు ఫెన్ ANG, క్లారా టాన్ SH, జెస్సీ ఫాంగ్ CW మరియు సు చి LIM

డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అనేది సంక్లిష్టమైన మరియు ఎటియోలాజికల్ వైవిధ్యమైన జీవక్రియ రుగ్మత. అందువల్ల, రోగులను మధుమేహం-ఉప రకాలుగా ఖచ్చితమైన వర్గీకరణ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో సవాలుగా మిగిలిపోయింది. మేము 50 ఏళ్ల, ఊబకాయం లేని (బాడీ మాస్ ఇండెక్స్ (BMI) 22.4 kg/m2) చైనీస్ మహిళను 21 సంవత్సరాల వయస్సులో టైప్ 1 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (T1DM)తో బాధపడుతున్నట్లు నివేదించాము. అసాధారణమైన గ్లూకోస్ టాలరెన్స్ కారణంగా ఈ నిర్ధారణ జరిగింది గర్భధారణ సమయంలో మరియు వ్యాధి యొక్క యువ-ప్రారంభ స్వభావం కనుగొనబడింది. తదనంతరం, బహుళ రోజువారీ ఇన్సులిన్ ఇంజెక్షన్ (MDI) పాలన ప్రారంభించబడింది మరియు దాదాపు మూడు దశాబ్దాలుగా నిర్వహించబడింది. T1DM (అంటే సాపేక్షంగా స్థిరమైన ఉపవాసం మరియు పోస్ట్-అబ్సోర్ప్టివ్ గ్లూకోజ్ ప్రొఫైల్‌తో పాటుగా MDIకి అప్పుడప్పుడు అంతరాయం ఏర్పడినప్పటికీ, సంరక్షించబడిన ప్యాంక్రియాటిక్ β సెల్ ఇన్సులిన్ సెక్రటరీ ఫంక్షన్‌ను సూచిస్తూ నాన్-కెటోటిక్ ప్రోన్‌తో పాటుగా) కొన్ని క్లినికల్ ఫీచర్‌ల దృష్ట్యా, రోగనిర్ధారణ మళ్లీ సందర్శించబడింది. ఆమె నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) సాంకేతికతను ఉపయోగించి మోనోజెనిక్ మధుమేహం (లేదా మెచ్యూరిటీ ఆన్‌సెట్ డయాబెటిస్ ఆఫ్ ది యంగ్ [MODY])లో చిక్కుకున్న 16 అభ్యర్థుల జన్యువుల ప్యానెల్ యొక్క లోతైన రీ-సీక్వెన్సింగ్‌కు లోబడి ఉంది. ఒక గ్లూకోకినేస్ (GCK) కోడింగ్ నాన్-సినానిమస్ మ్యుటేషన్ (S441W), ఆసియన్లలో నవల కనుగొనబడింది. బహుళ బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ అల్గారిథమ్‌ల ద్వారా మ్యుటేషన్ క్రియాత్మకంగా హానికరంగా ఉంటుందని అంచనా వేయబడింది. అదనంగా, ఇటీవలి ఇన్ విట్రో సైట్-డైరెక్ట్ మ్యూటాజెనిసిస్ అధ్యయనం ఈ రూపాంతరంతో అనుబంధించబడిన ఎంజైమ్-సబ్‌స్ట్రేట్ (అంటే గ్లూకోజ్) అనుబంధాన్ని తగ్గించిందని నివేదించింది. ఇది MODY2 యొక్క సవరించిన నిర్ధారణను సూచించింది. దీర్ఘకాలంగా మధుమేహం ఉన్నప్పటికీ, ఆమె గ్లోబల్ గ్లైసెమిక్ ప్రొఫైల్‌పై (HbA1c 6.4% నుండి 6.9% వరకు) నిరాడంబరమైన ప్రభావంతో తదుపరి కొన్ని నెలల్లో అన్ని యాంటీ-డయాబెటిక్ ఏజెంట్ల నుండి ఆమె విజయవంతంగా విసర్జించబడింది. అనవసరమైన దీర్ఘకాలిక ఫార్మాకోథెరపీని నివారించడం అంటే తరచుగా గణనీయమైన ఆరోగ్య-ఖర్చు పొదుపు, సంభావ్య చికిత్స-సంబంధిత ప్రతికూల ప్రభావాలను నివారించడం మరియు ముఖ్యంగా, వ్యక్తి మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులకు మెరుగైన జీవన నాణ్యత. ఈ కేస్-రిపోర్ట్ రోగనిర్ధారణను పునఃపరిశీలించడానికి మరియు జన్యు పరీక్ష (ముఖ్యంగా NGS యుగంలో) యొక్క ఎంపికను పరిగణనలోకి తీసుకోవడానికి ఒక ముఖ్యమైన రిమైండర్‌గా ఉపయోగపడుతుంది, మధుమేహం ఉన్న వ్యక్తులలో మధుమేహం యొక్క క్లాసిక్ రూపాలకు విలక్షణమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది.