బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

కేస్ సిరీస్: FXTAS ఉన్న రోగులలో డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్

రాండి జె హాగర్‌మాన్, జామీ ఎస్ పాక్, మెలినా ఒర్టిగాస్, జాన్ ఒలిచ్నీ, రాబర్ట్ ఫ్రైసింగర్, మడేలిన్ హారిసన్, ఎడ్మండ్ కార్న్‌మన్, డనుటా జెడ్.లోష్, రిచర్డ్ జి బిట్టార్, రిచర్డ్ పెప్పార్డ్, లిన్ జాంగ్ మరియు కియారాష్ షహ్లే

ఆబ్జెక్టివ్: మేము FMR1 ప్రిమ్యుటేషన్ యొక్క 3 క్యారియర్‌లను ఫ్రాజిల్ ఎక్స్-అసోసియేటెడ్ ట్రెమర్ అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (FXTAS)తో వివరించాము, దీని వణుకు ద్వైపాక్షిక డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్ (DBS) ద్వారా థాలమ్‌లోని వెంట్రల్ ఇంటర్మీడియట్ న్యూక్లియస్ (Vim) వరకు గణనీయంగా మెరుగుపడింది.
 
నేపథ్యం: FXTAS అనేది ప్రీమ్యుటేషన్ పరిధిలో (55 నుండి 200 CGG పునరావృత్తులు) FMR1 జన్యువు యొక్క CGG విస్తరణల వల్ల ఏర్పడిన ఇటీవల వివరించిన న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిజార్డర్. FXTAS ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా రెండు సంవత్సరాలలో నడక అటాక్సియాతో ఉద్దేశించిన వణుకును అభివృద్ధి చేస్తారు. Vim DBS పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మరియు ముఖ్యమైన వణుకుతో సహా వివిధ రుగ్మతలలో ప్రకంపనలను సమర్థవంతంగా చికిత్స చేస్తుందని చూపబడింది.
 
డిజైన్/పద్ధతులు/ఫలితాలు: FXTAS ఉన్న 62, 59 మరియు 70 ఏళ్ల వయస్సు గల ముగ్గురు పురుషులు ద్వైపాక్షిక Vim DBSతో శస్త్రచికిత్స ద్వారా చికిత్స పొందారు. రోగులందరూ వణుకుపై గణనీయమైన ప్రయోజనకరమైన ప్రభావాన్ని అనుభవించారు. అటాక్సియా కేసు 1లో మెరుగుపడింది మరియు 2వ సందర్భంలో తాత్కాలికంగా మెరుగుపడింది, అయితే కేసు 3లో మరింత దిగజారింది. రోగులందరూ డైసార్థ్రియా యొక్క స్వల్ప తీవ్రతను అనుభవించారు, అయినప్పటికీ రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలు ఏకగ్రీవంగా మొత్తం విలువైన ప్రయోజనం ఉందని భావించారు.
 
తీర్మానాలు: FXTASతో ఎంపిక చేయబడిన రోగులలో ద్వైపాక్షిక Vim DBS ప్రభావవంతంగా వణుకును నిర్వహిస్తుందని ఈ కేసులు ప్రత్యక్ష సాక్ష్యం అందించాయి. FXTAS ఉన్న రోగులలో ఇతర వైద్య చికిత్సా విధానాలతో లేదా లేకుండా వణుకు మరియు/లేదా అటాక్సియా చికిత్సకు DBS ఆచరణీయమైన చికిత్సా ఎంపికగా నిరూపించబడవచ్చు.