జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్: నిర్మాణం మరియు విధులు, వ్యక్తీకరణ మరియు ఉత్పరివర్తనలు

యింగ్ లియు, గ్వాంగ్-బియావో జౌ, బో జాంగ్ మరియు యోంగ్-కియాంగ్ లియు

బ్రూటన్ యొక్క టైరోసిన్ కినేస్ (BTK), ప్రొటీన్ టైరోసిన్ కినాసెస్ (PTKలు) యొక్క Tec కుటుంబంలో సభ్యుడు, అనేక సెల్యులార్ ప్రక్రియలలో కీలకమైన మరియు విభిన్నమైన పనితీరును పోషిస్తుంది. BTK అనేది B సెల్ డెవలప్‌మెంట్ అంతటా వ్యక్తీకరించబడింది, PI3K, PLCγ మరియు PKCతో సహా బహుళ సిగ్నల్ మార్గాలలో విస్తృతంగా పాల్గొంటుంది. కణాల విస్తరణ, అభివృద్ధి, భేదం, మనుగడ మరియు అపోప్టోసిస్‌లో ఆ మార్గాలు కీలకమైన విధులను పోషిస్తాయి. BTK యొక్క వ్యక్తీకరణ T లింఫోసైట్‌లు మరియు ప్లాస్మా కణాలలో ఎంపిక తక్కువగా నియంత్రించబడుతుంది మరియు BTK వ్యక్తీకరణ యొక్క సాపేక్ష స్థాయి B కణాల యొక్క వివిధ అభివృద్ధి జనాభాలో మాడ్యులేట్ చేయబడవచ్చు. BTK కోసం జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు మానవులలో X- లింక్డ్ అగమ్మగ్లోబులినిమియా (XLA) మరియు ఎలుకలలో X- ఇంక్డ్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ (xid)కి కారణమవుతాయి. ఈ రెండు వ్యాధులు అనేక దశల్లో B-కణ అభివృద్ధిలో బ్లాక్‌లు మరియు అవశేష పరిపక్వమైన B కణాల పనితీరు బలహీనంగా ఉంటాయి. ఈ రోజు వరకు, XLAతో అనుబంధించబడిన మానవ BTK జన్యువులో 1252 కంటే ఎక్కువ ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి. BTKని లక్ష్యంగా చేసుకోవడం B సెల్ ప్రాణాంతకత, మల్టిపుల్ మైలోమా మరియు సంబంధిత ఎముకల వ్యాధిలో విశేషమైన సామర్థ్యాన్ని సాధించింది. ప్రస్తుత సమీక్ష B కణాల అభివృద్ధిలో BTK పాత్ర మరియు దాని నిర్మాణం, నియంత్రణ, విధులు, వ్యక్తీకరణ మరియు ఉత్పరివర్తనాలకు సంబంధించిన ఇటీవలి డేటాను చర్చిస్తుంది.