జర్నల్ ఆఫ్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ & ఫార్మాకోప్రొటోమిక్స్

నైరూప్య

SNPలు మరియు CNVలకు మించి: ఫార్మకోజెనోమిక్స్ ఆఫ్ పాలిమార్ఫిక్ టెన్డం రిపీట్స్

Evgeny Krynetskiy

పాలిమార్ఫిక్ షార్ట్ టెన్డం రిపీట్స్ (STR) జన్యు పరివర్తన యొక్క ప్రత్యేక తరగతిగా ఉద్భవించింది, ఇది సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ (SNPలు) మరియు కాపీ నంబర్ వేరియేషన్స్ (CNVలు) ఫార్మాకోథెరపీకి ప్రతిస్పందనగా వైవిధ్యాన్ని వివరించగలదు. మానవ జన్యువులో వాటి ప్రాబల్యం మరియు జన్యు వ్యక్తీకరణ యొక్క నియంత్రకాలుగా వాటి పుటేటివ్ ఫంక్షనల్ పాత్ర కారణంగా STR ఫార్మాకోజెనోమిక్స్ పరిశోధనలో ఆసక్తిని కనబరుస్తుంది. శోధన అల్గారిథమ్‌పై ఆధారపడి, మానవ సూచన జన్యువులో 2-6 bp పొడవైన మూలాంశాలతో సుమారు 700,000–1,000,000 STR స్థానాలు ఉన్నాయి. STR అనువదించబడని ప్రాంతాలు (UTRలు), ప్రోటీన్-కోడింగ్ సీక్వెన్సులు మరియు ఇంట్రాన్‌లలో యాదృచ్ఛికంగా పంపిణీ చేయబడుతుంది మరియు మానవ జన్యువుల ప్రమోటర్ ప్రాంతాలలో అధికంగా ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది. STR యొక్క క్రియాత్మక పాత్ర జన్యు వ్యక్తీకరణ, స్ప్లికింగ్, ప్రోటీన్ సీక్వెన్స్ మరియు వ్యాధికారక ప్రభావాలతో అనుబంధంపై ప్రభావాల ద్వారా ప్రదర్శించబడింది. STR యొక్క అంతర్గత లక్షణం పునరావృత యూనిట్ల సంఖ్యలో విస్తరణ లేదా సంకోచం ద్వారా అధిక మ్యుటేషన్ రేటు. జన్యు వ్యక్తీకరణను మాడ్యులేట్ చేయడంలో STR యొక్క పొడవులో వైవిధ్యం ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది మరియు బహుళ జన్యువుల వ్యక్తీకరణను అటెన్యూట్ చేసే సాధారణ నియంత్రణ అంశాలుగా STR ఉంటుంది. జన్యు వ్యక్తీకరణపై STR యొక్క ప్రభావాలను విశదీకరించడం అనేది ఔషధ ప్రతిస్పందనలో వైవిధ్యాన్ని వివరిస్తుంది, ఇది ప్రత్యేకంగా SNPలు లేదా CNVపై విశ్లేషణను కేంద్రీకరించడం ద్వారా సాధించలేనిది. ఈ సమీక్ష ఫార్మాకోథెరపీకి ప్రతిస్పందనతో సహా క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలలో పాలిమార్ఫిక్ STR పాత్రను సంగ్రహిస్తుంది.