నియోనాటల్ బయాలజీ జర్నల్

నైరూప్య

పుట్టుకతో వచ్చే సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్ యొక్క నవజాత శిశువులో ట్రాకియోస్టోమీని నివారించడం

యోసుకే కనేషి, అకిరా సుడో, కజుతోషి చో, టట్సువో సతోమి, మసయా ఉచిడా, టేకో నకాజిమా, సతోషి హట్టోరి మరియు హిసనోరి మినాకామి

పుట్టిన వెంటనే శ్వాసకోశ సపోర్ట్ అవసరమయ్యే మగ నియోనేట్ అనే పదాన్ని మేము అనుభవించాము. వైద్యపరంగా నిర్ధారణ చేయబడిన కాన్జెనిటల్ సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్ (CCHS) మరియు 103 నెలల వయస్సు నుండి నాన్‌ఇన్వాసివ్ వెంటిలేషన్ (NIV) ద్వారా శ్వాసకోశ సపోర్ట్‌తో ఆ సమయంలో 156 నెలల వయస్సు ఉన్న అతని సోదరుడి సమాచారం మమ్మల్ని జన్యు పరీక్ష చేయమని ప్రేరేపించింది. ఈ రోగి మరియు అతని సోదరుడిలో జన్యు పరీక్షతో మితమైన రకం CCHS యొక్క ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ, రోగి యొక్క కుటుంబం యొక్క డిమాండ్‌తో పాటుగా, NIVని కొనసాగించడానికి మరియు ఈ రోగిలో ట్రాకియోస్టోమీని నివారించడానికి మమ్మల్ని ప్రోత్సహించింది. 83 డెవలప్‌మెంటల్ కోషెంట్ (DQ) ఉన్న 45 నెలల వయస్సు గల రోగి రాత్రిపూట NIV మాత్రమే అవసరమయ్యే పనిని బాగా చేయగలిగాడు. ఈ రోగి శ్వాసకోశ సమస్యల కోసం ఆసుపత్రిలో అత్యవసరంగా చేరాల్సిన అవసరం లేదు, అయితే అతని సోదరుడు 203 నెలల వయస్సులో 16 సార్లు మరియు NIVకి ముందు మరియు తర్వాత ఒకసారి అవసరం. అందువలన, NIV ఆసుపత్రిలో అత్యవసరంగా చేరే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి కనిపించింది. ఇది వారి కుటుంబంలో గొప్ప సంతృప్తిని పంచింది.