జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

ఎటిపికల్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: కేస్ రిపోర్ట్

డొమెనికో డెల్ ఎడెరా1, డోనాటెల్లో సాల్వటోర్, మాన్యులా లియో, కార్మెలా శాంటాసెసరియా, అరియానా అల్లెగ్రెట్టి మరియు అన్నున్జియాటా అన్నా ఎపిఫానియా

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కాకేసియన్ జనాభాలో అత్యంత సాధారణ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జన్యు వ్యాధి. మాలిక్యులర్ పాథాలజీ గురించి జ్ఞానాన్ని విస్తరించడం ఒక వైపు CFTR జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలను బాగా వివరించడానికి అనుమతిస్తుంది మరియు మరొకటి పరమాణు పరీక్ష యొక్క అంచనా శక్తిని నాటకీయంగా పెంచుతుంది. ఈ అధ్యయనం వైవిధ్యమైన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో ఉన్న వ్యక్తుల గుర్తింపు కొన్నిసార్లు వివరణలో నిర్దిష్ట ఇబ్బందులను కలిగిస్తుందని అండర్లైన్ చేయాలనుకుంటోంది. ఆ మైదానంలో, బలమైన క్లినికల్ అనుమానం ఉన్నట్లయితే, స్వేద పరీక్షను నిర్వహించడం ద్వారా జీవరసాయన అధ్యయనాన్ని చేయడం మంచిది, ఆ తర్వాత CFTR జన్యువును క్రమం చేయడం మంచిది.