వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

మెక్సికన్ జనాభాలో రొమ్ము క్యాన్సర్‌తో MDM2 జన్యువులో rs2279744 ప్రమోటర్ పాలిమార్ఫిజం అసోసియేషన్

మరియా గ్వాడలుపే మార్క్వెజ్-రోసలేస్, జోస్ సాంచెజ్-కరోనా, లూయిస్ ఎడ్వర్డో ఫిగ్యురా, హెక్టర్ మోంటోయా-ఫ్యూయెంటెస్, గిల్లెర్మో మోయిసెస్ జునిగా-గొంజాలెజ్, అనా మరియా ప్యూబ్లా-పెరెజ్ మరియు మార్తా ప్యాట్రిసియా గల్రెలే

పరిచయం: MDM2 జన్యువు p53 ట్యూమర్ సప్రెసర్ యొక్క నెగటివ్ రెగ్యులేటర్‌గా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. MDM2 జన్యువులోని పాలీమార్ఫిజమ్‌లపై డేటా క్యాన్సర్‌తో అనుబంధాలను వెల్లడించింది, ప్రత్యేకించి rs2279744 ప్రమోటర్ పాలిమార్ఫిజం (309 T > G), ఇది P53 మార్గాన్ని బలహీనపరుస్తుంది మరియు క్షీర గ్రంధిలో ట్యూమోరిజెనిసిస్‌ను ప్రోత్సహిస్తుంది.
మెటీరియల్ మరియు పద్ధతులు: మేము 408 ఆరోగ్యకరమైన మెక్సికన్ మహిళల జన్యురూపాలను రొమ్ము క్యాన్సర్ (BC)తో బాధపడుతున్న 529 మెక్సికన్ మహిళలతో పోల్చడం ద్వారా MDM2 309 T > G పాలిమార్ఫిజం పాత్రను పరిశీలించాము.
ఫలితాలు: నియంత్రణలు మరియు BC రోగులలో MDM2 309 T > G పాలిమార్ఫిజం యొక్క జన్యురూప పౌనఃపున్యాలు T/T (వైల్డ్ టైప్)కి 25% మరియు 23%, BCలో 50% మరియు T/G కోసం నియంత్రణలు మరియు 25 మరియు 27% G/G (పాలిమార్ఫిక్ రకం), వరుసగా. పొందిన అసమానత నిష్పత్తి (OR) 1.07, 95% విశ్వాస విరామం (95% CI) 0.79-1.45, T/GG/G జన్యురూపాల కోసం p = 0.64. కింది లక్షణాలను ప్రదర్శించే రోగులలో G/G జన్యురూపాల పంపిణీలను పోల్చినప్పుడు అనుబంధం స్పష్టంగా కనిపించింది: తల్లిపాలు > 6 నెలలు (OR 2.1, 95% CI 1.3-3.4, p = 0.002), ఊబకాయం (OR 1.8, 95% CI 1.2-2.7, p = 0.003) మరియు అధిక GGT స్థాయిలు (OR 1.7, 95% CI 1.1-2.5, p = 0.012). MDM2 309 T > G యొక్క జన్యురూపం G/G. తీర్మానాలు: MDM2 309 T > G పాలిమార్ఫిజం అనేది BC ససెప్టబిలిటీ, తల్లిపాలు ఇవ్వడంలో ప్రత్యేకత, స్థూలకాయం మరియు విశ్లేషించబడిన మెక్సికన్ జనాభాలో అధిక GGT స్థాయిలతో సంబంధం కలిగి ఉంది.