జీవశాస్త్రం మరియు వైద్యం

నైరూప్య

దీర్ఘకాలిక మైలోయిడ్ లుకేమియాతో MDR1 జన్యు పాలిమార్ఫిజం (G2677T) అసోసియేషన్

కాగిత శైలజ, దామినేని సురేఖ, దున్న నాగేశ్వరరావు, దిగిమర్తి రఘునాధరావు, సత్తి విష్ణుప్రియ

ఇమాటినిబ్ మెసిలేట్ అనేది ph+ve క్రానిక్ మైలోయిడ్ లుకేమియా (CML) రోగులకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే అత్యంత ఎంపిక మందు. డ్రగ్ ట్రాన్స్పోర్టర్స్ (ABCB1-ABCG2) అప్-రెగ్యులేషన్ అనేది ఇమాటినిబ్ రెసిస్టెన్స్ యొక్క నిర్దిష్ట కారణాలలో ఒకటి. ఇమాటినిబ్ (IM) అనేది P-గ్లైకోప్రొటీన్ పంప్ యొక్క సబ్‌స్ట్రేట్, ఇది MDR1/ABCB1 జన్యువు ద్వారా ఎన్‌కోడ్ చేయబడింది. CML రోగులలో MDR1 జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ప్రభావాన్ని పరిశోధించడం మా ప్రధాన లక్ష్యం. PCR-RFLP సాంకేతికతను ఉపయోగించి MDR1 జన్యువు (G2677T) పాలిమార్ఫిజం కోసం మొత్తం 262 CML మరియు 252 నియంత్రణ నమూనాలను విశ్లేషించారు. నియంత్రణలతో (38.5%) పోలిస్తే CML రోగులలో (42.7%) TT జన్యురూప పౌనఃపున్యం స్వల్పంగా పెరిగినట్లు జన్యురూప పంపిణీ వెల్లడించింది. ప్రారంభ దశల్లోని రోగులతో పోలిస్తే అధునాతన దశలో ఉన్న రోగులు అధిక TT జన్యురూప ఫ్రీక్వెన్సీని కలిగి ఉన్నారు. ప్రధాన ప్రతిస్పందనదారులు (32.4%) మరియు మైనర్ రెస్పాండర్లు (30.0%) పోలిస్తే హెమటోలాజికల్ పేలవమైన ప్రతిస్పందనదారులలో (52.4%) హెటెరోజైగస్ GT జన్యురూపం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ పెరిగినట్లు కనుగొనబడింది. ఆసక్తికరంగా, ప్రధాన ప్రతిస్పందనదారులతో (0.34) పోలిస్తే G యుగ్మ వికల్పం (0.54) పెరుగుదలతో సైటోజెనెటిక్ పేలవమైన ప్రతిస్పందనదారులలో GG మరియు GT జన్యురూపాల ఫ్రీక్వెన్సీలు పెంచబడ్డాయి. CML రోగులలో పేలవమైన ప్రతిస్పందనకు IM యొక్క పెరిగిన ప్రవాహంతో 2677G యుగ్మ వికల్పం కారణమని ఈ ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి.