జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న మహిళల్లో G1691A మ్యుటేషన్ అసోసియేషన్

షేక్ నాజియా తబస్సుమ్*, సలీనా వై సాడిక్

 లక్ష్యాలు: కారకం V లీడెన్ (FVL) జన్యువులోని G1691A మ్యుటేషన్ మానవులలో రొమ్ము క్యాన్సర్‌కు గురయ్యే అవకాశం ఉందని మరిన్ని ఆధారాలు సూచిస్తున్నాయి. రొమ్ము క్యాన్సర్ క్రమంగా భారతీయ మహిళల్లో అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్‌గా మారుతోంది, ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ద్వారా వ్యాధికారక ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేయవచ్చు మరియు గతంలో జరిగిన అనేక అధ్యయనాలు మానవ జన్యువులోని విభిన్న జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించాయి, ఇవి అనుబంధాల యొక్క బలమైన లేదా మితమైన సాక్ష్యాలను చూపించాయి. FVL అనేది ఒక మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్, న్యూక్లియోటైడ్ 1691 G కోసం ఫ్యాక్టర్ V మాలిక్యూల్‌లో 506 స్థానంలో అర్జినైన్‌కు గ్లూటామైన్ యొక్క అమైనో యాసిడ్ ప్రత్యామ్నాయం ఫలితంగా, యాక్టివేట్ చేయబడిన ప్రోటీన్ C యొక్క ప్రతిస్కందక చర్యకు నిరోధకత కలిగిన ఉత్పరివర్తన ప్రోటీన్ ఏర్పడుతుంది.

పద్ధతులు: దక్షిణ భారత జనాభా నుండి FVL జన్యువు మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ మహిళల్లో G1691A మ్యుటేషన్ పాత్రను పరిశోధించాలని మేము లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాము. ఈ అధ్యయనంలో వంద కేసులు మరియు 100 నియంత్రణలు చేర్చబడ్డాయి. DNA వేరు చేయబడింది మరియు PCR-RFLP తరువాత 2% ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ నిర్వహించబడింది.

ఫలితాలు: ఈ అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు FVL మ్యుటేషన్ రొమ్ము క్యాన్సర్ రోగులతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయని సూచిస్తున్నాయి (p<0.05).   ముగింపు: రొమ్ము క్యాన్సర్ మహిళల్లో FVL మ్యుటేషన్ పాత్ర ఉందని మా ఫలితాలు నిర్ధారించాయి మరియు ఈ ఫలితాలు ముందస్తు అధ్యయనాల ద్వారా మద్దతునిచ్చాయి.