వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

తగ్గిన ప్లాస్మా ఫోలేట్ స్థాయిలు మరియు MTHFR C677T, మరియు MTRR A66G జీన్ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల మధ్య అనుబంధం గర్భిణీ స్త్రీలలో ఎలివేటెడ్ టోటల్ హోమోసిస్టీన్ సాంద్రతలను నిర్ణయించడానికి

కాంగ్-సాంగ్ సాంగ్, వెన్-బిన్ సాంగ్, జిన్-యింగ్ బావో, జింగ్ లువో, జిన్ జువో, ని ఆన్ మరియు యాంగ్ జాంగ్*

లక్ష్యాలు: ప్లాస్మా ఫోలేట్ మరియు tHcy స్థాయిలతో మిథైలెనెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేజ్ (MTHFR) C677T మరియు మెథియోనిన్ సింథేస్ రిడక్టేజ్ (MTRR) A66G యొక్క జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ల మధ్య అనుబంధాన్ని పరిశీలించడం ఈ పేపర్ యొక్క లక్ష్యాలు.
పద్ధతులు: 10 గంటలకు పైగా ఉపవాసం ఉన్న 143 మంది గర్భిణీ స్త్రీల నుండి పరిధీయ సిరల రక్త నమూనాలను పొందారు. ప్లాస్మా నమూనాలలో ప్లాస్మా tHcy మరియు ఫోలేట్ సాంద్రతలు కొలుస్తారు. పాలిమార్ఫిజమ్‌ల జన్యురూపాలను PCR-పరిమితి ఫ్రాగ్మెంట్ పొడవు పాలిమార్ఫిజం (RFLP) ద్వారా గుర్తించారు.
ఫలితాలు: MTHFR 677T యుగ్మ వికల్పం గర్భిణీ స్త్రీలలో ప్లాస్మా ఫోలేట్ స్థాయిలను అంచనా వేస్తుందని మా ఫలితాలు నిరూపించాయి. MTHFR 677TT జన్యురూపం మరియు MTRR 66G యుగ్మ వికల్పం ప్లాస్మా tHcy సాంద్రతలను అంచనా వేసేవి. ప్లాస్మా ఫోలేట్ స్థాయిలు tHcy సాంద్రతలతో ప్రతికూలంగా సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి (పియర్సన్ సహసంబంధ గుణకం r=-0.358, p=0.000012). గర్భధారణ వారాల పెరుగుదలతో, ప్లాస్మా ఫోలేట్ స్థాయిలు మొదట పెరిగాయి మరియు తరువాత తగ్గుతాయి, అయితే, గర్భధారణ వారాలు మరియు tHcy స్థాయిల మధ్య తగ్గుదల ఉంది.
ముగింపు: గర్భిణీ స్త్రీలలో MTHFR C677T మరియు MTRR A66G జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌లతో అనుబంధించబడిన ప్లాస్మా ఫోలేట్ స్థితి మరియు మొత్తం హోమోసిస్టీన్ స్థాయి. మా అధ్యయనం ప్రకారం, MTHFR 677TT మరియు/లేదా MTRR 66GG జన్యువుల హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు సాధారణంగా తక్కువ స్థాయిలో ఫోలేట్ కలిగి ఉంటారు. అందువల్ల, 677TT మరియు 66GG జన్యురూపాలు ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు వారి జన్యురూపాల ఆధారంగా ఫోలిక్ యాసిడ్ యొక్క తగిన మోతాదును భర్తీ చేయాలని మేము సిఫార్సు చేస్తున్నాము.