వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

యాంటీఆక్సిడెంట్లు: స్మిత్-లెమ్లీ-ఒపిట్జ్ సిండ్రోమ్‌లో మెరుగైన చికిత్సా జోక్యానికి మిస్సింగ్ కీ

స్టీవెన్ J ఫ్లైస్లర్

స్మిత్-లెమ్లీ-ఒపిట్జ్ సిండ్రోమ్ (SLOS) అనేది కొలెస్ట్రాల్ యొక్క బయోసింథసిస్‌లో ఎంజైమాటిక్ లోపం వల్ల ఏర్పడే తిరోగమన వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఈ రోజు వరకు, ఈ వ్యాధికి చికిత్సా ప్రమాణం కొలెస్ట్రాల్ సప్లిమెంటేషన్ థెరపీ. అయినప్పటికీ, ఈ చికిత్స యొక్క సమర్థత చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటుంది మరియు చాలా సందర్భాలలో కాకపోయినా చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. SLOS యొక్క జంతు నమూనాలను ఉపయోగించి చేసిన అధ్యయనాల ఫలితాలు, కొలెస్ట్రాల్ లోపం మరియు/లేదా కొలెస్ట్రాల్ యొక్క తక్షణ పూర్వగామి (7-డీహైడ్రోకోలెస్ట్రాల్ (7DHC)) యొక్క అసహజ సంచితం, ఈ వ్యాధి యొక్క పాథోబయాలజీలో ఏకైక దోషులు కాకపోవచ్చు. బదులుగా, 7DHC నుండి ప్రత్యేకంగా తీసుకోబడిన సైటోటాక్సిక్ ఆక్సిస్టెరాల్ ఉప-ఉత్పత్తులు వ్యాధి విధానంలో అదనపు, ముఖ్యమైన, కారణ కారకాలుగా భావించబడుతున్నాయి. అటువంటి అధ్యయనాల ఆధారంగా, ఇటీవలి క్లినికల్ ట్రయల్, SLOS రోగులలో కొలెస్ట్రాల్ సప్లిమెంటేషన్ యొక్క చికిత్సా సామర్థ్యాన్ని వర్సెస్ కంబైన్డ్ కొలెస్ట్రాల్-యాంటీ ఆక్సిడెంట్ సప్లిమెంటేషన్‌తో పోల్చి, పాథోబయాలజీలో ఆక్సిస్టెరాల్స్ యొక్క ప్రతిపాదిత పాత్రను ధృవీకరించే అత్యంత ప్రోత్సాహకరమైన ఫలితాలను అందించింది. SLOS యొక్క అలాగే దీనికి మరియు సంబంధిత వ్యాధులకు మెరుగైన చికిత్సను సూచిస్తాయి.