వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ఇంటర్‌ఫాసిక్ ఫిష్ ద్వారా అన్‌కల్చర్డ్ అమ్నియోసైట్స్‌లో మొజాయిక్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ నుండి ట్రిసోమి 21 యొక్క యాంటెనాటల్ డిటెక్షన్

హెన్రియెట్ పోటీ, డొమినిక్ కార్లెస్ మరియు లారెన్స్ టైన్

పరిచయం: మొజాయిక్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ నుండి పిండం ట్రిసోమి 21 కలిగి ఉన్న అరుదైన కేసును మేము నివేదిస్తాము. ట్రిసోమి 21 యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్‌లో సంస్కృతి లేని అమ్నియోసైటిక్ కణాలపై ప్రదర్శించిన ఇంటర్‌ఫాసిక్ ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (ఫిష్) యొక్క ఆసక్తిని ప్రదర్శించడం ఈ అధ్యయనం యొక్క ఉద్దేశ్యం.

రోగి మరియు పద్ధతులు: ఆకస్మిక గర్భస్రావం చరిత్ర కలిగిన 40 ఏళ్ల మహిళలో 22 వారాల వయస్సులో ఉన్న గర్భం నుండి, ట్రోఫోబ్లాస్ట్ కణాలపై, ఉమ్మనీటి కణాలలో మరియు కల్చర్డ్ అమ్నియోసైటిక్‌పై చేసిన ఇంటర్‌ఫాసిక్ ఫిష్‌తో కలిపి క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ (కార్యోటైప్) చేయబడుతుంది. మెటాఫాసిక్ ఫిష్‌కి సంబంధించిన కణాలు.

ఫలితాలు: కార్యోటైప్ విశ్లేషణ 46, XX, der (21; 21) (q10; q10), + 21 [17]/46, XX [3] వెల్లడించింది. మొజాయిక్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ నుండి ట్రిసోమీ 21 24 గంటల్లోనే కల్చర్డ్ అమ్నియోటిక్ కణాల నుండి ఇంటర్‌ఫాసిక్ న్యూక్లియైల ద్వారా, తరువాత మెటాఫాసిక్ ఫిష్ ద్వారా నిర్ధారించబడింది.

తీర్మానం: ఇంటర్‌ఫాసిక్ ఫిష్ విశ్లేషణ (సంస్కృతి లేని అమ్నియోసైట్‌లలో) అనీప్లోయిడీ యొక్క శీఘ్ర మరియు సమర్థవంతమైన ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్‌ను అనుమతిస్తుంది, అయితే ఇది ఇతర సైటోజెనెటిక్ పద్ధతులకు పరిపూరకరమైన విశ్లేషణ.