జర్నల్ ఆఫ్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ & ఫార్మాకోప్రొటోమిక్స్

నైరూప్య

కజఖ్ జనాభాలో 9 SNPల అల్లెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు జెనోటైప్ డిస్ట్రిబ్యూషన్

ఐషా ఎన్ ఇస్కాకోవా, అలియా ఎ రొమానోవా, ఎలెనా ఎన్ వోరోనినా, నూర్గుల్ ఎస్ సిఖాయేవా, లిలియా ఎ బెలోజర్సెవా, మక్సిమ్ ఎల్ ఫిలిపెంకో మరియు ఎర్లన్ ఎమ్ రామన్‌కులోవ్

నేపథ్యం: జెనోబయోటిక్ బయో ట్రాన్స్ఫర్మేషన్ జన్యువుల అల్లెలిక్ వైవిధ్యాలను నిర్ణయించడం ముఖ్యం, ప్రత్యేకించి వ్యక్తిగతీకరించిన మందులను సూచించడం కోసం. ఇష్టపడే మందుల నియమావళిని ఎన్నుకునేటప్పుడు వివిధ జనాభాలో యుగ్మ వికల్పం పంపిణీ గురించిన పరిజ్ఞానం పరిగణించబడుతుంది. CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX, CYP2D6 మరియు CYP1A2 జన్యువుల ఫ్రీక్వెన్సీ అనేక జనాభాలో అధ్యయనం చేయబడింది, అయితే మధ్య ఆసియాలోని జనాభా ఇంకా పరిశోధించబడలేదు.

పద్ధతులు మరియు పదార్థాలు: నిజ-సమయ PCR మరియు డైరెక్ట్ సీక్వెన్సింగ్-ఆధారిత పద్ధతులను ఉపయోగించి, ప్రస్తుత అధ్యయనం కజాఖ్స్తాన్‌లోని వివిధ ప్రాంతాల నుండి 450 మంది ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో మరియు పశ్చిమ దేశాల నుండి 575 మంది ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో ఔషధ జీవక్రియలో పాల్గొన్న ఎంజైమ్‌ల ఎన్‌కోడింగ్ జన్యువుల 9 పాలిమార్ఫిజమ్‌ల ఫ్రీక్వెన్సీలను అంచనా వేసింది. రష్యాలోని సైబీరియన్ ప్రాంతం.

ఫలితాలు: కజఖ్ జనాభాలోని యుగ్మ వికల్ప పౌనఃపున్యాలు CYP2C9*2 (0.02), CYP2C9*3 (0.03), VKORC1 c కోసం నిర్ణయించబడ్డాయి. 173+1369G>C, VKORC1 c. 173+1000C>T (0.72, СYP4F2 (0.31), GGCX (0.04), CYP2D6*4 (0.07), CYP2D6*3 (0.01) మరియు CYP1A2*1F (0.35). అన్ని యుగ్మ వికల్పాలు హార్డీ-వెలీన్‌బర్గ్‌లో ఉన్నాయి. p > 0.05). రష్యన్ జనాభాలో యుగ్మ వికల్పాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి: CYP2C9*3, 0.08; VKORC1 (c. 173+1000C>T), 0.40; YP4F2 (సి. 1297G>A), 0.24; GGCX (c. 1913+45G>C), 0.08; CYP2D6*4, 0.22; యుగ్మ వికల్పాలు హార్డీ-వీన్‌బర్గ్ సమతుల్యతలో ఉన్నాయి (p> 0.05), GGCX తప్ప (p=0.04).

ముగింపు: కజఖ్ జనాభా యుగ్మ వికల్పం పౌనఃపున్యం కాకేసియన్ మరియు ఆసియా జనాభాల మధ్య దాదాపు అన్ని అధ్యయనం చేయబడిన జన్యు యుగ్మ వికల్ప వైవిధ్యాల మధ్య ఉంది.