క్లినికల్ & మెడికల్ బయోకెమిస్ట్రీ

నైరూప్య

AKT2 జీన్ పాలిమార్ఫిజమ్స్, స్రాంక్ల్/OPG మరియు పాలిసిస్టిక్ ఓవేరియన్ సిండ్రోమ్ (PCOS) మహిళల్లో హార్మోన్ కొలతలు

ఐకాటెరిని జెర్వా, క్రిస్టోస్ క్రౌపిస్, ఎఫ్తిహియోస్ ట్రకాకిస్, నికోలెటా పౌంపౌరిడౌ, మెరీనా త్సాగ్లా, ఇవంథియా కస్సీ, డిమిట్రియోస్ కస్సనోస్ మరియు క్లెంతి డిమా

లక్ష్యం: పాలిసిస్టిక్ ఓవేరియన్ సిండ్రోమ్ (PCOS) అనేది పునరుత్పత్తి వయస్సులో 6-10% స్త్రీ జనాభాలో నిర్ధారణ చేయబడిన ఒక సాధారణ ఎండోక్రినాలజిక్ రుగ్మత. AKT2 జన్యువు యొక్క మార్చబడిన వ్యక్తీకరణ పెరిగిన ఇన్సులిన్ సహనం మరియు తగ్గిన గ్లూకోజ్ పారవేయడంతో పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉంది, ఈ రెండూ PCOS లక్షణాలు. ఈ అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం AKT2 జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్స్, సీరం బయోమార్కర్స్ OPG మరియు sRANKL కార్డియోవాస్కులర్ బయోమార్కర్లుగా, హార్మోన్లు (DHEAS, SHBG, టెస్టోస్టెరాన్, E2, LH, FSH, ప్రోలాక్టిన్, ఇన్సులిన్, 17-OH ప్రొజెస్టెరాన్) మరియు క్లినికల్ లక్షణాలు మధ్య అనుబంధాన్ని పరిశోధించడం. అలాగే (అమెనోరియా, ఒలిగోమెనోరియా, డిస్మెనోరియా, మొటిమలు, హిర్సుటిజం, జిడ్డుగల చర్మం).

అధ్యయన రూపకల్పన: మొత్తం 60 మంది గ్రీక్ కాకేసియన్ పిసిఒఎస్ రోగులు మరియు వయస్సు మరియు బిఎమ్‌ఐ-సరిపోలిన మరో 30 మంది ఆరోగ్యకరమైన మహిళలను అధ్యయనంలో నియమించారు మరియు వారి రక్త నమూనాలు మరియు క్లినికల్ లక్షణాలను సేకరించారు. సీరం OPG మరియు sRANKLలను ELISA కిట్‌లు మరియు రోచె కోబాస్ e411 ఇమ్యునోకెమికల్ ఎనలైజర్‌తో హార్మోన్‌లతో కొలుస్తారు. నాలుగు AKT2 జన్యువు DNA SNPలు (సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్) ఎంపిక చేయబడ్డాయి; rs11671439, rs8100018, rs3730051 మరియు rs2304188 మరియు నవల రియల్-టైమ్ qPCR పద్ధతులు లైట్ సైక్లర్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌లో వాటి జన్యురూపం కోసం డ్యూయల్ ప్రోబ్ లేదా సింగిల్ ప్రోబ్ ఫార్మాట్‌ని ఉపయోగించి అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. అన్ని పరిశోధనలు DNA సీక్వెన్సింగ్‌తో నిర్ధారించబడ్డాయి మరియు SNP గణాంకాలు మరియు SPSS సాఫ్ట్‌వేర్‌ను ఉపయోగించి గణాంక విశ్లేషణ నిర్వహించబడింది.

ఫలితాలు: PCOS స్త్రీలు sRANKL, DHEAS, టెస్టోస్టెరాన్ మరియు 17-OH ప్రొజెస్టెరాన్ యొక్క అధిక సీరం స్థాయిలను కలిగి ఉన్నారు మరియు నియంత్రణల కంటే E2, SHBG మరియు ప్రోలాక్టిన్ యొక్క తక్కువ స్థాయిలను కలిగి ఉన్నారు. మైనర్ అల్లెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ (MAF%)కి సంబంధించి రోగులు మరియు నియంత్రణల మధ్య SNP rs2304188కి గణాంకపరంగా ముఖ్యమైన వ్యత్యాసం ఉంది: ఇది నియంత్రణలు [OR 4.04 (CI 1.12-14.54)]తో పోలిస్తే PCOS రోగులలో ఎక్కువగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. జనాభా, rs2304188 SNP కలిగి ఉన్న అధ్యయనం చేసిన వ్యక్తులు DHEAS యొక్క అధిక విలువలను కలిగి ఉన్నారు మరియు 17-OH ప్రొజెస్టెరాన్, PCOS యొక్క బయోమార్కర్లు రెండూ. ఇంకా, PCOS రోగులలో హిర్సుటిజం మరియు SNP rs2304188 మధ్య అనుబంధం కనుగొనబడింది (p=0.044). ఎనిమిది మంది పాల్గొనేవారు వారి DNAలో rs11671439 లేదా rs2304188తో కలిపి SNP rs8100018ని కలిగి ఉన్నారు; అందరూ PCOS మహిళలు.

తీర్మానాలు: PCOSకు సంబంధించి AKT2 జన్యువు SNPలపై తదుపరి అధ్యయనాన్ని మా ఫలితాలు నిర్ధారించాయి.