థ్రాంబోసిస్ మరియు సర్క్యులేషన్ జర్నల్: ఓపెన్ యాక్సెస్

నైరూప్య

న్యూరోలాజికల్ లోపాలతో ఉన్న యువకుడు: పరోక్సిస్మల్ నాక్టర్నల్ హిమోగ్లోబినూరియా నిర్ధారణ

తుషార్ మీనన్, అమీరా సి మిస్త్రీ, ర్యాన్ మెకాలిఫ్, షాహిన్ భగవగర్

పరోక్సిస్మల్ నాక్టర్నల్ హేమోగ్లోబినూరియా అనేది రక్తంలో అరుదుగా సంక్రమించే రుగ్మత, ఇది ఎర్ర రక్త కణాల నాశనం, రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు ఎముక మజ్జ పనితీరు బలహీనపడటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. PNH యొక్క ఫలిత లక్షణాలు విస్తృతంగా మారవచ్చు, కానీ అలసట, బలహీనత, శ్వాస ఆడకపోవడం, పొత్తికడుపు నొప్పి మరియు సిరలు మరియు ధమనుల రక్తం గడ్డకట్టడం, అలాగే ఇతర తీవ్రమైన సమస్యలు రెండింటినీ పెంచే ప్రమాదం ఉండవచ్చు. ఫ్లో సైటోమెట్రీ మరియు జన్యు పరీక్షలతో సహా ప్రయోగశాల పరీక్ష ద్వారా PNH నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. PNHకి చికిత్స లేనప్పటికీ, సరైన రోగనిర్ధారణ మరియు చికిత్స వ్యాధితో జీవిస్తున్న వారి లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది. ఇక్కడ చర్చించబడిన PNHతో బాధపడుతున్న 22 ఏళ్ల పురుషుడు ధమనుల స్ట్రోక్ మరియు తీవ్రమైన కుడి-వైపు హెమిపరేసిస్ లక్షణాలతో బాధపడుతున్నాడు. తల మరియు మెడ యొక్క కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ యాంజియోగ్రఫీ M1 విభాగంలో ఎడమ మధ్య మస్తిష్క ధమని యొక్క మూసివేతను చూపించింది. ప్రతిస్కందక చికిత్సలు ప్రారంభించబడ్డాయి మరియు MRI మరియు CT స్కాన్‌లను అనుసరించి అడ్డంకిని నిర్ధారించారు; ఒక హైపర్‌కోగ్యుబుల్ వర్క్-అప్ PNH నిర్ధారణకు సానుకూలంగా తిరిగి వచ్చింది. ఎక్యులిజుమాబ్‌తో చికిత్స మరియు మెనింగోకాకల్ టీకా నిర్వహించబడింది. శారీరక మరియు వృత్తిపరమైన చికిత్సతో రోగి మోటార్ పనితీరును తిరిగి పొందాడు.