వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

పాశ్చాత్య భారతీయ జనాభాలో ట్రిపుల్ రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్ డిజార్డర్స్‌పై ఒక అధ్యయనం

షెత్ జె, షా ఎస్, పటేల్ హెచ్, భావ్సర్ ఆర్, భట్ కె మరియు షెథ్ ఎఫ్

ట్రిపుల్ రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్ డిజార్డర్స్ (TRED) అనేది జెనోమిక్ DNAలో నిర్దిష్ట థ్రెషోల్డ్ కంటే ఎక్కువ సంఖ్యలో ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్‌ల కారణంగా ముప్పై విభిన్న వంశపారంపర్య వ్యాధులతో వంశపారంపర్య నరాలవ్యాధికి అత్యంత సాధారణ కారణాలలో ఒకటి. వ్యాధి తీవ్రత యొక్క డిగ్రీ పునరావృతాల సంఖ్య మరియు అనేక జన్యువుల వ్యక్తీకరణలో మార్పుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ విస్తరణ (కోడింగ్ వర్సెస్ నాన్-కోడింగ్ ప్రాంతాలు) ప్రాంతాన్ని బట్టి ఈ రుగ్మతల యొక్క మెకానిజం భిన్నంగా ఉంటుంది. ప్రస్తుత అధ్యయనంలో హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి (HD), స్పినోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియా (SCA), ఫ్రైడ్రీచ్స్ అటాక్సియా (FA) మరియు మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ (MD) వంటి ట్రిపుల్ రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్ డిజార్డర్‌లతో అనుమానించబడిన 172 మంది వ్యక్తులు గుజరాత్ (పశ్చిమ భారత జనాభా) నుండి దాని ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు clinical గురించి తెలుసుకుంటారు. వ్యక్తీకరణలు. వారిలో, 78 (45.34%) వ్యక్తులు ఈ నాలుగు రుగ్మతలలో ఒకదానిని కలిగి ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడింది. ప్రారంభ వయస్సు 11-45 సంవత్సరాల నుండి మారుతూ ఉంటుంది. SCA అనేది 43.60% ఫ్రీక్వెన్సీతో అత్యంత సాధారణ ట్రిపుల్ రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్ డిజార్డర్, 23.1%లో HD, 21.8%లో MD మరియు 11.5% రోగులలో FA. అదనంగా, పశ్చిమ భారతదేశంలో SCA2 అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య నరాలవ్యాధిగా గుర్తించబడింది.