వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ARHGEF6 జన్యువులోని ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ పాలీమార్ఫిజం ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్‌కు పెరిగిన రిస్క్‌తో అనుబంధించబడింది

మాథ్యూ ప్రాట్-హయాట్, రెబెక్కా ఎ హ్యూస్లర్, కోబ్ సి యుయెన్ మరియు విలియం షా

నేపథ్యం: ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) అనేది జీవితకాల అభివృద్ధి వైకల్యానికి దారితీసే అనేక రకాల నాడీ సంబంధిత పరిస్థితులను కలిగి ఉంటుంది. ASD సామాజిక సంభాషణలో లోపాలు మరియు ప్రవర్తన మరియు ఆసక్తుల యొక్క పునరావృత నమూనాలతో పరస్పర చర్య ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

పద్ధతులు: అధ్యయన జనాభాలో 155 ASD సబ్జెక్టులు (134 పురుషులు, 21 స్త్రీలు) గ్రేట్ ప్లెయిన్స్ లాబొరేటరీ సబ్జెక్టుల నుండి (84 పురుషులు మరియు 21 స్త్రీలు) అలాగే ఆటిజం జెనెటిక్ రిసోర్స్ ఎక్స్ఛేంజ్ (50 మగ సబ్జెక్టులు) నుండి యాదృచ్ఛికంగా ఎంపిక చేయబడ్డాయి. సబ్జెక్టులు CARS, DSM-IV, ABC, ADI-R, ADOS, PL-ADOS లేదా విస్తృతమైన అభివృద్ధి అనారోగ్యం మరియు చైల్డ్ హుడ్ ఆటిజం రేటింగ్ స్కేల్ కోసం BSE ప్రమాణాల ద్వారా నిర్ధారించబడ్డాయి. మొత్తం 247 మంది వ్యక్తులు నియంత్రణలుగా ఉపయోగించబడ్డారు (106 పురుషులు, 141 మహిళలు).

ఫలితాలు: మా అధ్యయనంలో మేము ARHGEF6 జన్యువు (Rac/Cdc42 గ్వానైన్ న్యూక్లియోటైడ్ ఎక్స్ఛేంజ్ ఫ్యాక్టర్ 6)లో ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం (SNP), rs2295868ని గుర్తించాము, ఇది ASD వర్సెస్ 9% నియంత్రణలతో ఉన్న 36% మంది రోగులలో ఉంది. ARHGEF6, Rho GTPase, ప్రధానంగా మెదడు, రోగనిరోధక వ్యవస్థ మరియు ప్రేగులలో వ్యక్తీకరించబడుతుంది.

ముగింపు: ARHGEF6 జన్యువుపై SNP rs2295868 ASDతో ముఖ్యమైన అనుబంధాన్ని కలిగి ఉంది (అసమానత నిష్పత్తి 4.09, p=2.31 × 10-4).