జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

ph క్రోమోజోమ్ యొక్క అరుదైన ప్రదర్శన: బ్లాస్ట్ క్రైసిస్ క్రానిక్ మైలోయిడ్ లుకేమియాలో ఇడిక్ డెర్ (22q11)

కుమారి పి, మంగళగౌరి ఎం, కవిత బిఎల్, ఓబుల రెడ్డి సి, శాంతల ఎస్, మహదవప్రసాద్ ఎం, మధుమతి డిఎస్ మరియు గోవింద బికె

ider(22)t(9;22)(q34;q11) అనేది Ph క్రోమోజోమ్ పాజిటివ్ క్రానిక్ మైలోయిడ్ లుకేమియా యొక్క అరుదైన సెకండరీ కార్యోటైపిక్ అసాధారణత, ఇది వ్యాధి పురోగతి, పేలవమైన క్లినికల్ ఫలితం మరియు మునుపు నివేదించబడిన కేసులలో చాలా తక్కువ మనుగడతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. idic der(22)t(9;22)(q34;q11) లేదా idic der Phతో ఉన్న CML యొక్క ప్రస్తుత సందర్భంలో BCR-ABL యొక్క హైబ్రిడ్ ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నిష్పత్తి 97% ఉండటం సంక్లిష్టమైన కార్యోటైప్‌ను చూపింది: 48,XY,+8,t (9;22)(q34;q11)i dic(22)(q11),+idic der(22)t(9;22)(q34;q11). ఇమాటినిబ్‌తో చికిత్సలో ప్రారంభ ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నిష్పత్తి 12.125%, 0.932%కి తగ్గించబడింది, కానీ తరువాత 93%కి పెరిగింది. T3151 మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించిన తర్వాత రోగి ఒక సంవత్సరం చికిత్స తర్వాత వృషణం యొక్క అదనపు మెడల్లరీ మైలోయిడ్ సెల్ ట్యూమర్‌ను అభివృద్ధి చేశాడు. సైటోజెనెటిక్స్ ఈ సందర్భంలో ఇతర గుర్తుల కంటే మునుపటి దశలో వ్యాధి యొక్క పురోగతికి సాక్ష్యాలను అందిస్తుంది.