వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

ప్రెసెనిలిన్-1 (rs201992645) యొక్క అరుదైన అంతర్గత వైవిధ్యం అల్జీమర్స్ వ్యాధి మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ జననానికి సంబంధించినది

ప్రణమి భౌమిక్, ప్రియాంక ఘోష్, సుజోయ్ ఘోష్, కౌసిక్ మజుందార్, సందీప్ పాల్, బిస్వనాథ్ సర్కార్, అభిషిక్త ఘోష్ రాయ్, అభినందన్ చక్రవర్తి మరియు సుబ్రత కుమార్ డే

నేపథ్యం మరియు లక్ష్యం: ప్రెసెనిలిన్-1 (PSEN-1) జన్యువు అనేది అల్జీమర్స్ వ్యాధికి (AD) డౌన్ సిండ్రోమ్ (DS)కి సంబంధించిన ఒక శక్తివంతమైన అభ్యర్థి. PSEN-1 యొక్క జన్యు వైవిధ్యం AD మరియు DS రెండింటికీ వ్యక్తిగతంగా ముందడుగు వేసే ప్రమాద కారకంగా ఉండవచ్చు మరియు రెండు రుగ్మతల యొక్క సాధారణ ఎటియాలజీకి దోహదపడవచ్చు. పద్ధతులు: మేము PSEN-1 యొక్క ఎక్సాన్ 8ని 136 DS రోగులలో వారి తల్లిదండ్రులు, 96 AD రోగులు, 173 వయస్సు-సరిపోలిన నియంత్రణలతో ఇంట్రాన్‌లతో క్రమం చేసాము. పరమాణు స్థాయిలో హానికరమైన ప్రభావాన్ని అంచనా వేయడానికి ఫలితాలు సిలికోలో విశ్లేషించబడ్డాయి. ఫలితాలు: ఒక అరుదైన పాలిమార్ఫిజం rs201992645 ఇంట్రాన్ 8లో గుర్తించబడింది మరియు సిలికో విశ్లేషణలో ట్రాన్‌స్క్రిప్ట్ స్ప్లికింగ్ స్థాయిలో 'సంభావ్యతతో నష్టపరిచేది' అని వైవిధ్యాన్ని వెల్లడించింది. ఉత్పరివర్తన చెందిన హెటెరోజైగోట్‌ల జన్యురూప పౌనఃపున్యాలు వరుసగా AD, DS మరియు DS తల్లికి 0.031, 0.029 మరియు 0.029. తీర్మానాలు: ఈ వైవిధ్యం DS రోగుల తల్లులలో AD అభివ్యక్తికి కారణమవుతుందని మేము సూచించాము మరియు ఇది రెండు రుగ్మతల యొక్క ముందస్తు పరీక్షకు సంభావ్య మార్కర్.