వంశపారంపర్య జన్యుశాస్త్రం: ప్రస్తుత పరిశోధన

నైరూప్య

బ్రెజిలియన్ అడ్మిక్స్డ్ పాపులేషన్ శాంపిల్‌లో జీన్ కాపీ నంబర్ వేరియేషన్ యొక్క భావి స్క్రీనింగ్

డయానీ ఎలిజబెత్ జిమెనెజ్, తులియో సీజర్ డి లిమా లిన్స్, ప్రిస్సిల్లా ఒరోస్కో తవేరా, రినాల్డో వెల్లర్సన్ పెరీరా

కాపీ సంఖ్య వైవిధ్యాలు (CNVలు) మానవ జన్యువులో వైవిధ్యానికి ముఖ్యమైన మూలాన్ని సూచిస్తాయి. కొన్ని CNVS ఎంబెడెడ్ జన్యువులు మానవ జనాభా సమూహాల మధ్య విభిన్నంగా పంపిణీ చేయబడ్డాయి. అందువల్ల, జనాభాలో మరియు మధ్య CNV పంపిణీని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా బ్రెజిలియన్లు వంటి మిశ్రమ పూర్వీకులు ఉన్నవారిలో. బ్రెజిలియన్ జనాభా యొక్క నమూనాలో CNV-ఎంబెడెడ్ జన్యువుల సమితి యొక్క వైవిధ్యాన్ని పరిశోధించడం అధ్యయనం యొక్క లక్ష్యం. CNV-ఎంబెడెడ్ జన్యువులు ఆఫ్రికన్ మరియు యూరోపియన్ల మధ్య అవకలన కాపీ వైవిధ్య పంపిణీని కలిగి ఉన్నాయని చూపించే డేటా ఆధారంగా ఎంపిక చేయబడ్డాయి. నాలుగు జన్యువులు (POLR2J4, PCDHB13, NPEPPS మరియు AMY1) qPCR చేత 96 బ్రెజిలియన్ల నమూనాలో పరిశోధించబడ్డాయి, గతంలో జన్యు పూర్వీకుల ద్వారా వర్గీకరించబడ్డాయి. AMY1 జన్యువు 1 నుండి 8 కాపీల పరిధిలో వేరియబుల్ కాపీ సంఖ్యలను చూపింది, అయితే NPEPPS 1 నుండి 5 కాపీల వరకు ఉంటుంది. POLR2J4 మరియు PCDHB13 జన్యువులకు తక్కువ వైవిధ్యం గుర్తించబడింది, వరుసగా 0.875 మరియు 0.917 ఫ్రీక్వెన్సీలో 2 కాపీలను చూపుతోంది. జన్యు పూర్వీకులు AMY1 మరియు NPEPPS జన్యువుల కాపీల సంఖ్యతో పరస్పర సంబంధం కలిగి లేదు. ఫలితాలు బ్రెజిలియన్ జనాభా యొక్క నమూనాలో జన్యు కాపీ సంఖ్య వైవిధ్యం యొక్క సంబంధిత పౌనఃపున్యం యొక్క అవలోకనాన్ని అందించాయి, తదుపరి జన్యు జనాభా అధ్యయనాలకు సూచనగా ఉపయోగపడుతుంది, ఈ పాలీమార్ఫిజమ్‌లను ఇతర సమలక్షణ లక్షణాలతో సహసంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.