జీన్ టెక్నాలజీ

నైరూప్య

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క మాలిక్యులర్ థెరపీలో ఒక నమూనా-మార్పు? జీన్ థెరపీ వర్సెస్ ప్రొటీన్ ఫంక్షన్ యొక్క ఫార్మకోలాజికల్ కరెక్షన్

చార్లెస్ కౌటెల్

1990ల ప్రారంభం నుండి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF), సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ (CFTR) జన్యువు మరియు దాని ప్రొటీన్ ఉత్పత్తిలో ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఏర్పడే ఆటోసోమల్-రిసెసివ్ వ్యాధి, జన్యు చికిత్సకు సంబంధించిన ప్రధాన వ్యాధి-లక్ష్యాలలో ఒకటిగా పరిగణించబడుతుంది. సుమారు 2000 వివిధ CF-కారణమైన జన్యు-పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి. నిర్దిష్ట జనాభాలో కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు చాలా సాధారణం, ముఖ్యంగా డెల్టాఎఫ్ 508 అని పిలువబడే ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ తొలగింపు, ఇది కాకేసియన్‌లలోని 70-80% CF-యుగ్మ వికల్పాలలో గమనించబడుతుంది. CF వంటి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధుల కోసం ప్రస్తుతం ఎక్కువగా అనుసరించబడుతున్న జన్యు చికిత్స వ్యూహం రోగి యొక్క ప్రభావిత కణాలలో పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఫంక్షనల్ కాపీని ప్రవేశపెట్టడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఈ జన్యు శ్రేణి సాధారణ కణ పనితీరుకు అవసరమైన విధంగా తగినంత పరివర్తన చెందని ప్రోటీన్‌ను అందించాలి. ఈ వ్యూహం దాని ఖచ్చితమైన క్రమంతో సంబంధం లేకుండా, ఏ రకమైన CFTR-మ్యుటేషన్ కోసం అయినా పని చేసే గొప్ప ప్రయోజనాన్ని కలిగి ఉంది.