జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

రెటినోబ్లాస్టోమా యొక్క కొత్త యాదృచ్ఛిక నమూనా వంశపారంపర్య మరియు నాన్-హెరిటరి క్యాన్సర్ కేసులను కలిగి ఉంటుంది.

వై-యువాన్ టాన్ మరియు హాంగ్ జౌ

నేపథ్యం మరియు ప్రయోజనం: క్రోమోజోమ్ 13q14లో రెటినోబ్లాస్టోమా జన్యువు (Rb జన్యువు) యొక్క మ్యుటేషన్ లేదా నష్టం లేదా నిష్క్రియం చేయడం ద్వారా రెటినోబ్లాస్టోమా ప్రారంభించబడుతుంది. ఇంకా, వ్యక్తులను ఉత్పత్తి చేసే జెర్మ్‌లైన్ కణాలు (గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్) రెండూ Rb జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన యుగ్మ వికల్పాన్ని కలిగి ఉంటాయి, తద్వారా వ్యక్తులు రెండు మార్పుచెందగలవారిని పిండం దశలో Rb లోకస్‌లో మోయవచ్చు, ఈ సందర్భంలో క్యాన్సర్ కణితి పుట్టుకతో లేదా ముందు అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇటీవలి పరమాణు అధ్యయనాలు Rb లోకస్ యొక్క క్రియారహితం ద్వారా సెల్ డైరెన్షియేషన్‌ను రద్దు చేయడంతో పాటు, రెటినోబ్లాస్టోమా కణితి ఉత్పత్తి కోసం అపోప్టోసిస్ మెకానిజం కూడా నిరోధించబడాలి లేదా రద్దు చేయబడాలి. ఈ జీవసంబంధమైన ఫలితాలను పొందుపరచడానికి రెటినోబ్లాస్టోమా కోసం కొత్త యాదృచ్ఛిక మరియు గణాంక నమూనాలను అభివృద్ధి చేయడం ఈ కాగితం యొక్క ఉద్దేశ్యం.

ఫలితాలు: ఇటీవలి జీవసంబంధ అధ్యయనాల ఆధారంగా, ఈ పేపర్‌లో మేము వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ కేసులను లెక్కించడానికి రెటినోబ్లాస్టోమా కోసం వివిక్త-సమయ యాదృచ్ఛిక మల్టీస్టేజ్ మోడల్ మరియు సాధారణీకరించిన మిశ్రమ నమూనాను అభివృద్ధి చేసాము. NCI/NIH నుండి రెటినోబ్లాస్టోమా యొక్క SEER డేటాను సరిపోయేలా మరియు విశ్లేషించడానికి మేము ఈ నమూనాను వర్తింపజేసాము. వివిక్త సమయంతో సవరించిన MVK (మూల్‌గావ్కర్-వెన్జోన్-క్నుడ్సన్) రెండు-దశల మోడల్ డేటాకు చాలా బాగా సరిపోతుందని మరియు మూడు-దశల మోడల్ కంటే మెరుగ్గా ఉంటుందని మా ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి.

తీర్మానం: మా అధ్యయనాలు రెటినోబ్లాస్టోమాను వివిక్త సమయంతో సవరించిన MVK రెండు-దశల నమూనా ద్వారా ఉత్తమంగా వివరించవచ్చు. ఈ కొత్త మోడల్ రెటినోబ్లాస్టోమాపై మరిన్ని అంతర్దృష్టులను అందించడమే కాకుండా దాని నివారణ మరియు నియంత్రణకు మరియు భవిష్యత్తులో క్యాన్సర్ కేసులను అంచనా వేయడానికి ఉపయోగకరమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని కూడా అందిస్తుంది.