బ్రెయిన్ డిజార్డర్స్ & థెరపీ

నైరూప్య

అస్పార్టోఅసైలేస్ కోసం జన్యు ఎన్‌కోడింగ్‌లో ఇన్‌బోర్న్ ఎర్రర్‌ల వల్ల ఏర్పడిన మానవ స్పాంజిఫార్మ్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అయిన కెనవాన్ వ్యాధి యొక్క స్వభావాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో పురోగతి

మోరిస్ హెచ్. బాస్లో* మరియు డేవిడ్ ఎన్. గిల్‌ఫోయిల్

కెనవాన్ వ్యాధి (CD) అనేది మానవులు మరియు జంతువుల మెదడులో ఒక అరుదైన ప్రారంభ-ప్రారంభ ప్రోగ్రెసివ్ స్పాంజిఫార్మ్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ మరియు ఇది N-acetyl-L-aspartate (NAA) ను హైడ్రోలైజ్ చేసే ఎంజైమ్ అస్పార్టోఅసైలేస్ (ASPA) కొరకు జన్యు ఎన్‌కోడింగ్‌లో ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఉంది. [1]. మానవులలో, CD యొక్క ప్రభావాలు సాధారణంగా ఇదే జన్యు గాయాన్ని ప్రదర్శించే ఎలుకల కంటే చాలా లోతైనవి. ASPA యొక్క జన్యువు ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మరియు ఉత్పరివర్తనాల యొక్క మానవ లేదా జంతు వాహకాలు ప్రభావితం కావు. ASPA ఒలిగోడెండ్రోసైట్స్‌లో వ్యక్తీకరించబడింది మరియు వాటి పెద్ద పాక్షిక సెల్యులార్ వాల్యూమ్ ఆధారంగా, ఈ కణాలు మెదడులో ASPA యొక్క ప్రధాన మూలం. అయినప్పటికీ, ASPA మైక్రోగ్లియాలో మరియు అనేక ఇతర సెల్యులార్ మెదడు కంపార్ట్‌మెంట్లలో కూడా గుర్తించబడింది.