జీవశాస్త్రం మరియు వైద్యం

నైరూప్య

ఎక్సాన్ స్ప్లికింగ్‌ను ప్రభావితం చేసే BRAT1 పర్యాయపదమైన మ్యుటేషన్ ప్రాణాంతక నియోనాటల్ దృఢత్వం మరియు మల్టీఫోకల్ సీజర్ సిండ్రోమ్‌కు దారితీస్తుంది: చైనీస్ కేస్ రిపోర్ట్

Zhihua Luo*, Dengyu Zhou, Min Zhang

నేపధ్యం: దృఢత్వం మరియు మల్టీఫోకల్ సీజర్ సిండ్రోమ్, లెథల్ నియోనాటల్ (RMFSL, OMIM#614498), BRAT1 జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలుగుతుంది . మా రోగికి RMFSL యొక్క సాధారణ సిండ్రోమ్‌లు ఉన్నాయి మరియు ట్రియో హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (ట్రైయో-WES) ఒక హోమోజైగస్ పర్యాయపద వేరియంట్‌ను గుర్తించింది (BRAT1:C.1395 (exon10) G>C). పర్యాయపద ఉత్పరివర్తన (p.Thr465Thr) యొక్క వ్యాధికారకత చాలా తక్కువగా అంచనా వేయబడినందున, తండ్రి యొక్క తదుపరి లిప్యంతరీకరణ అధ్యయనం C.1395 (exon10) G>C మ్యుటేషన్ అసాధారణ స్ప్లికింగ్‌కు దారితీస్తుందని, దీని వలన ఎక్సోన్ 10 దాటవేయడం మరియు ప్రభావితమైంది ప్రోటీన్ లక్షణాలు. మేము మొదట ట్రాన్స్‌క్రిప్షనల్ అధ్యయనాన్ని ఉపయోగించి BRAT1 యొక్క పర్యాయపద మ్యుటేషన్ యొక్క వ్యాధికారకతను నిర్ధారించాము.