జర్నల్ ఆఫ్ డేటా మైనింగ్ ఇన్ జెనోమిక్స్ & ప్రోటీమిక్స్

నైరూప్య

PacBio RS నుండి తీసుకోబడిన CCS రీడ్‌ల యొక్క ఎర్రర్ అసెస్‌మెంట్ మరియు క్వాలిటీ కంట్రోల్‌పై బెంచ్‌మార్క్ స్టడీ

జియోలీ జియావో, జిన్ జెంగ్, లియాంగ్ మా, గీతా కుట్టి, ఎమిలే గోగినేని

PacBio RS, కొత్తగా అభివృద్ధి చెందుతున్న మూడవ తరం DNA సీక్వెన్సింగ్ ప్లాట్‌ఫారమ్, రియల్-టైమ్, సింగిల్-మాలిక్యూల్, నానో-నిచ్ సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది ఉత్పత్తి చేయబడిన తక్కువ రీడ్‌లకు భిన్నంగా చాలా పొడవైన రీడ్‌లను (20-kb వరకు) ఉత్పత్తి చేయగలదు. మొదటి మరియు రెండవ తరం సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీల ద్వారా. కొత్త ప్లాట్‌ఫారమ్‌గా, సీక్వెన్సింగ్ ఎర్రర్ రేట్‌ను, అలాగే ప్యాక్‌బయో సీక్వెన్స్ డేటాతో అనుబంధించబడిన నాణ్యత నియంత్రణ (QC) పారామితులను అంచనా వేయడం చాలా ముఖ్యం. ఈ అధ్యయనంలో, PacBio RS సీక్వెన్సింగ్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌ను ఉపయోగించి 10 ముందుగా తెలిసిన, దగ్గరి సంబంధం ఉన్న DNA యాంప్లికాన్‌ల మిశ్రమం క్రమం చేయబడింది. పైన పేర్కొన్న సీక్వెన్సింగ్ ప్రయోగం నుండి తెలిసిన రిఫరెన్స్ సీక్వెన్స్‌లకు సర్క్యులర్ ఏకాభిప్రాయ శ్రేణి (CCS) రీడ్‌లను సమలేఖనం చేసిన తర్వాత, రీడ్ QC లేకుండా మధ్యస్థ లోపం రేటు 2.5% మరియు SVM ఆధారిత బహుళ-పరామితి QC పద్ధతితో 1.3%కి మెరుగుపడింది. అదనంగా, డి నోవో అసెంబ్లీ వివిధ QC విధానాల ప్రభావాలను అంచనా వేయడానికి దిగువ అప్లికేషన్‌గా ఉపయోగించబడింది. CCS రీడ్‌లు పోస్ట్ ఎర్రర్-సవరించినప్పటికీ, విజయవంతమైన దిగువ బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ విశ్లేషణ ఫలితాలను అందించడానికి CCS రీడ్‌లలో తగిన QCని నిర్వహించడం ఇంకా అవసరమని ఈ బెంచ్‌మార్క్ అధ్యయనం సూచిస్తుంది.