జర్నల్ ఆఫ్ కార్సినోజెనిసిస్ & మ్యూటాజెనిసిస్

నైరూప్య

5q- ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ పాజిటివ్ అక్యూట్ మైలోబ్లాస్టిక్ లుకేమియాకు రూపాంతరంలో సిండ్రోమ్

అనా విడోవిక్, గ్రాడిమిర్ జాంకోవిక్, నాడా సువాజ్డ్జిక్ వుకోవిక్, జివ్ రాడిసావ్ల్జెవిక్, జెలికా జోవనోవిక్, మరిజా డెన్సిక్ ఫెకెటే, బిల్జానా టోడోరిక్జివానోవిక్, ఇరెనా యునిక్, జెలెనా బిలా, నటాసా కొలోవిక్ మరియు డ్రాగికా టోమినిక్

నేపధ్యం: మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (MDS) యొక్క అరుదైన 5q- సిండ్రోమ్ సబ్టైప్ (OMIM:153550) ఫిలడెల్ఫియా (Ph) క్రోమోజోమ్ పాజిటివ్ అక్యూట్ మైలోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా (AML)గా పరిణామం చెందింది. MDS అనేది అనేక రకాల క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో తరచుగా అనుబంధించబడిన క్లోనల్ స్టెమ్ సెల్ డిజార్డర్. MDSలో అత్యంత సాధారణ కార్యోటైప్ అసాధారణతలు డెల్ (5q), -7 మరియు +8. t(9;22)(q34;q11) ఫలితంగా Ph క్రోమోజోమ్ ఏర్పడుతుంది మరియు దీర్ఘకాలిక మైలోజెనస్ లుకేమియా (CML) మరియు పెద్దల పూర్వగామి B-అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా (B)తో సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న క్రియాశీల చిమెరికల్ BCR-ABL టైరోసిన్ కినేస్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. -అన్ని). Ph క్రోమోజోమ్ పాజిటివ్ MDS మరియు AML 1-2% కొత్తగా నిర్ధారణ అయిన కేసులతో మాత్రమే అసాధారణం. కేసు నివేదిక: మేము MDS ఉన్న 72 ఏళ్ల వృద్ధురాలిని ప్రదర్శిస్తాము. ఉద్దీపన లేని ఎముక మజ్జ కణాలపై వర్తించే HG-బ్యాండింగ్ టెక్నిక్ 46,XX,del(5)(q13q33)[10]/46,XX. పది నెలల తర్వాత, ఫార్ములాలో 60% మైలోబ్లాస్ట్‌లతో తెల్ల రక్త కణం (WBC) గణన 72×109/lకి పెరిగింది. ఎముక మజ్జ ఆస్పిరేట్ 50% పేలుళ్లతో హైపర్ సెల్యులార్. సైటోజెనెటిక్ అధ్యయనం అదే సెల్యులార్ క్లోన్‌లో ప్రారంభ డెల్ (5q)తో కలిసి Ph క్రోమోజోమ్ ఉనికిని ప్రదర్శించింది. హైడ్రాక్సీయూరియా మరియు తక్కువ-మోతాదు సైటోసిన్ అరబినోసైడ్‌తో కీమోథెరపీ WBC కౌంట్ 98×109/lకి పెరిగింది. సైటోసిన్ అరబినోసైడ్ యొక్క మోతాదు 100 mg/m2కి పెంచబడింది, దీని ఫలితంగా WBC కౌంట్ 12×109/lకి పడిపోయింది. తదుపరి ఎముక మజ్జ ఆకాంక్షలు మైలోగ్రామ్‌లో> 70% మైలోబ్లాస్ట్‌లతో వ్యాధి యొక్క మరింత పురోగతిని చూపించాయి. MDS యొక్క ప్రాధమిక రోగ నిర్ధారణ జరిగిన తర్వాత రోగి 10 నెలలు మరియు ద్వితీయ AML నిర్ధారణ తర్వాత మరో 4 నెలల తర్వాత జీవించాడు. ముగింపు: సెకండరీ AML (sAML)కి రూపాంతరం చెందడం ద్వారా MDSలో కేవలం 5q- నుండి 5q- మరియు Ph- పాజిటివ్ క్లోన్ వరకు కార్యోటైప్ పరిణామం అరుదైన సంఘటన. మనకు తెలిసినట్లుగా, ఇది సాహిత్యంలో నివేదించబడిన రెండవ కేసు. ప్రస్తుత సాహిత్యం ఆధారంగా, మేము 5q- సిండ్రోమ్, BCR/ABL-నెగటివ్ క్రానిక్ మైలోప్రొలిఫెరేటివ్ నియోప్లాజమ్స్ మరియు BCR/ABL-పాజిటివ్ లుకేమియాల మధ్య సాధ్యమయ్యే లింక్‌లను చర్చిస్తాము.