జర్నల్ ఆఫ్ బ్లడ్ డిజార్డర్స్ & ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్

నైరూప్య

IVS 1-5 (G>C) మ్యుటేషన్ మరియు IVS-1 25bp తొలగింపు కోసం కాంపౌండ్ హెటెరోజైగోసిటీతో β-తలసేమియా మేజర్ మలయ్ రోగి: కేసు నివేదిక

ఫైదతుల్ సియాజ్లిన్ అబ్దుల్ హమీద్, రహీమా అహ్మద్, నూర్ ఐస్యా అజీజ్, సయాహిరా లాజిరా ఒమర్, సితి హిదా హజిరా మొహమ్మద్ ఆరిఫ్, యోహ్ సియోహ్ లెంగ్ మరియు జుబైదా జకారియా

β-గ్లోబిన్ జన్యువులో IVS-1 25bp తొలగింపు అనేది ఆగ్నేయాసియా ప్రాంతంలో అరుదైన అంశం. IVS 1-5 (G>C) ఏకాభిప్రాయ మ్యుటేషన్‌తో హెటెరోజైగస్‌గా సమ్మేళనం చేయబడిన IVS-1 25bp తొలగింపుతో మలేషియాకు చెందిన ఒక మలేయ్ అమ్మాయిలో β-తలసేమియా మేజర్‌కి సంబంధించిన మొదటి కేసును మేము నివేదిస్తాము. క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్ మరియు మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్ విధానాలు వివరించబడ్డాయి. అరుదైన మరియు ఉద్భవిస్తున్న తలసేమియా యుగ్మ వికల్పాల పరమాణు నిర్ధారణ సవాలుగా ఉంటుంది. కుటుంబ సభ్యుల కోసం క్లాసికల్ SNP గుర్తులను ఉపయోగించి సీక్వెన్స్ హాప్లోటైప్ విశ్లేషణ IVS-1 25bp తొలగింపు బహుశా మధ్యప్రాచ్యం నుండి ఉద్భవించిందని సూచిస్తున్నాయి.