జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ & ఎక్స్‌పెరిమెంటల్ ఫార్మకాలజీ

నైరూప్య

మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ టైప్ IVతో ఉన్న వయోజన రోగిలో VIMIZIN (Elosulfatasealpfa)

మరిలా జెనీవా-పోపోవా

లైసోసోమల్ వ్యాధులు ఎంజైమ్ లోపం కారణంగా 40కి పైగా వారసత్వంగా వచ్చిన జీవక్రియ వ్యాధుల సమూహం. వాటిలో, కణాలలో అధోకరణం చెందని ఉపరితలం చేరడం గమనించవచ్చు. అవి భిన్నమైన క్లినికల్ పిక్చర్‌తో దీర్ఘకాలిక వ్యాధులు. మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ రకం IVA (మోర్కియో సిండ్రోమ్) అనేది ఈ వ్యాధుల యొక్క అరుదైన రూపం మరియు 1: 200,000 మంది రోగుల ఫ్రీక్వెన్సీలో సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడం కష్టం, ఖరీదైనది మరియు తరచుగా పనికిరాదు. మోర్కియో సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న 22 ఏళ్ల వ్యక్తి, కండరాల సమస్యల కారణంగా కదలలేని స్థితిలో ఆసుపత్రిలో చేరినట్లు మేము నివేదిస్తాము (రోగి 6 నిమిషాల నడక పరీక్షలో 0 మీటర్లు నడుస్తాడు) మరియు మెట్లు ఎక్కడానికి అసమర్థత. 2018లో, ప్రతి వారం 2 mg/kg శరీర బరువు మోతాదులో Vimizin (elosulfatasealfa)తో చికిత్స ప్రారంభించబడింది. రోగి యొక్క పరిస్థితి వారానికొకసారి పర్యవేక్షించబడుతుంది మరియు మూత్రంలో గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ స్థాయిని ప్రతి 30 రోజులకు ఒకసారి పరిశీలించారు (సాధారణ 0.9-6.7 mg/ mmol). తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాలు 8. ఇన్ఫ్యూషన్ సమయంలో అలెర్జీ ప్రతిచర్యను కలిగి ఉంటాయి, ఇది యాంటిహిస్టామైన్లు మరియు కండరాల నొప్పి యొక్క పరిపాలన ద్వారా ప్రభావితమైంది. 12 వారాలలో రోగి 18 మీటర్లు ఒంటరిగా నడుస్తాడు, 24 నెలలు - 51 మీటర్లు. 1వ సంవత్సరంలో, రోగి స్వతంత్రంగా 650 మీటర్లు నడిచి 10 మెట్లు, రెండవ సంవత్సరంలో 900 మీటర్లు మరియు 15 మెట్లు ఎక్కుతాడు. క్రమంగా, మూత్రంలో గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ స్థాయి సాధారణ స్థితికి వస్తుంది. తీర్మానం: VIMIZIN (Elosulfatasealfa) అనేది మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ రకం IVA ఉన్న రోగులలో, రోగి యొక్క ప్రారంభ పరిస్థితితో సంబంధం లేకుండా తగిన మరియు సమర్థవంతమైన ఎంజైమ్ భర్తీ.