అబ్దెల్-రెహ్మాన్ ఈద్, మొహమ్మద్ అల్-హగ్గర్ మరియు ఇస్లాం నూర్
నేపథ్యం మరియు లక్ష్యాలు: షార్ట్ లింబ్ డ్వార్ఫిజం (అకోండ్రోప్లాసియా) యొక్క క్లినికల్ డయాగ్నసిస్తో ఈజిప్షియన్ పిల్లలలో మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ. అదనంగా, ప్రినేటల్ మరియు ప్రసవానంతర రోగనిర్ధారణ రెండింటికీ పరమాణు పద్ధతిని అవలంబించడం.
మెటీరియల్స్ మరియు పద్ధతులు: చిన్న లింబ్ డ్వార్ఫిజం యొక్క ఎనిమిది చెదురుమదురు కేసులు అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. PCR/RFLP (పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్/రిస్ట్రిక్షన్ ఫ్రాగ్మెంట్ లెంగ్త్ పాలిమార్ఫిజం) ద్వారా మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ జరిగింది. PCR ఉత్పత్తుల క్రమాన్ని ఉపయోగించి RFLP ఫలితాలు నిర్ధారించబడ్డాయి.
ఫలితాలు: G380R మ్యుటేషన్ మొత్తం ఎనిమిది ప్రోబ్యాండ్లలో (100%) సానుకూలంగా ఉంది మరియు తల్లిదండ్రులందరిలో (0%) ప్రతికూలంగా ఉంది. న్యూక్లియోటైడ్ (nt. 1138) వద్ద అడెనిన్ ద్వారా గ్వానైన్ ప్రత్యామ్నాయాన్ని వెల్లడించిన సీక్వెన్సింగ్ ఉపయోగించి RFLP ఫలితాలు నిర్ధారించబడ్డాయి.
వివరణ మరియు ముగింపులు: అన్ని కేసులు nt వద్ద GA పరివర్తనను కలిగి ఉన్నాయి. FGFR3 జన్యువు యొక్క 1138. మా ముగింపు ఏమిటంటే, ఈజిప్షియన్ అకోండ్రోప్లాసియా రోగులలో ఎక్కువ మంది ఒకే విధమైన మ్యుటేషన్ని కలిగి ఉన్నారు. మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ ప్రినేటల్ మరియు ప్రసవానంతర రోగనిర్ధారణకు ఉపయోగపడుతుంది.