మసీజ్ జాంకోవ్స్కీ, పియోటర్ లాండోవ్స్కీ, రాబర్ట్ కోవల్స్కీ, ఎవెలినా క్రెఫ్ట్, ఐరెనా ఆడ్జెయెంకా, మాల్గోర్జాటా కస్జ్టన్, బార్బరా కమిన్స్కా మరియు మిరోస్లావా స్జెపాన్స్కా-కొంకెల్
ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధి (IBD) పెద్దల కంటే పిల్లలలో ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు సంభవం పెరుగుతోంది. IBD థియోపురిన్లతో చికిత్స చేయబడుతుంది, థియోప్యూరిన్ S-మిథైల్ట్రాన్స్ఫేరేస్ (TPMT) ద్వారా జీవక్రియ చేయబడుతుంది మరియు TPMT యొక్క కార్యాచరణలో అంతర్-వ్యక్తిగత వైవిధ్యం చికిత్స సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు ఔషధ విషపూరితం జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్ల నుండి ఉత్పన్నమవుతుంది , ప్రధానంగా TPMT*2, * 3 A, మరియు * 3 C. TPMT కార్యాచరణ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ పంపిణీని పరిశోధించడం లక్ష్యం పిల్లలలో TPMT*2, * 3 A, మరియు * 3 C యుగ్మ వికల్పాల వ్యాప్తి రేటు మరియు IBDతో పిల్లలు మరియు పెద్దలలో TPMT కార్యాచరణను సరిపోల్చండి. ఈ అధ్యయనంలో 85 మంది పిల్లలు, 45% మంది క్రోన్'స్ వ్యాధి (CD) మరియు 55% మంది అల్సరేటివ్ కొలిటిస్ (UC)తో మరియు 31 మంది పెద్దలు IBDతో ఉన్నారు. TPMT కార్యాచరణ రేడియోకెమిస్ట్రీతో కొలుస్తారు. TPMT*2, * 3 A, మరియు * 3 C యుగ్మ వికల్పాలు PCR మరియు పరిమితి శకలం పొడవు పాలిమార్ఫిజం విశ్లేషణలతో పరిశోధించబడ్డాయి. పిల్లలు 4.8 రెట్లు వైవిధ్యంతో (పరిధి, 4.74 - 22.56 U/ml RBC) CD మరియు UCలో వరుసగా 13.12 మరియు 13.19 U/ml RBCల మధ్యస్థ TPMT కార్యకలాపాలను చూపించారు. TPMT కార్యకలాపం పిల్లలు మరియు పెద్దలలో ఒకేలా ఉంటుంది; పరిధులు: CDలో వరుసగా 5.56-21.34 vs. 9.61-17.84 U/ml RBC; మరియు UCలో వరుసగా 4.74-22.56 వర్సెస్ 5.19-21.98 U/ml RBC. అజాథియోప్రైన్తో చికిత్స పొందిన CD మరియు UC ఉన్న రోగులు ఒకే విధమైన TPMT కార్యకలాపాలు, ఇలాంటి ప్రతికూల సంఘటనల పౌనఃపున్యాలు మరియు అదే విధమైన ప్రతిస్పందన లేని వ్యక్తుల సంఖ్యను ప్రదర్శించారు. 85 మంది రోగులలో ఒకరు (1.18%) TPMT*1/TPMT*2 (TPMT కార్యాచరణ: 5.19 ± 0.05 U/ml RBC)తో హెటెరోజైగస్గా ఉన్నారు. తక్కువ-ఇంటర్మీడియట్ TPMT కార్యాచరణ (<8 U/ ml RBC) కలిగిన వ్యక్తులు ఉత్పరివర్తన యుగ్మ వికల్పాలను * 3 A లేదా * 3 C కలిగి ఉండరు. TPMT ఫినోటైప్లు శోథ ప్రేగు వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలలో సమానంగా ఉంటాయి.