జర్నల్ ఆఫ్ ఫార్మకోజెనోమిక్స్ & ఫార్మాకోప్రొటోమిక్స్

నైరూప్య

హోమో సేపియన్స్ హెరిడిటరీ ఫ్యూజన్ జన్యువుల మొదటి సంగ్రహావలోకనం

డెగెన్ జువో

కుటుంబ వారసత్వంగా వచ్చిన ఫ్యూజన్ జన్యువులు దశాబ్దాలుగా మానవ వ్యాధితో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయని తెలిసింది. అయితే, వాటిలో చాలా తక్కువ సంఖ్యలో మాత్రమే ఇప్పటివరకు కనుగొనబడ్డాయి. ఈ నివేదిక మానవ వంశపారంపర్య కలయిక జన్యువులను (HFGs) పరిశోధించడానికి మోనోజైగోటిక్ (MZ) కవలలను జన్యు నమూనాగా ఉపయోగిస్తుంది. మేము 37 MZ కవలల నుండి RNA- Seqని విశ్లేషించాము మరియు 1,180 HFGలను కనుగొన్నాము, వీటిలో గరిష్టంగా ప్రతి జన్యువుకు 608. ఈ డేటా ఆధారంగా, మానవ జన్యువు కనీసం 1,000 HFGలను ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది. మేము నలభై-ఎనిమిది HFGలు, దీని పునరావృత పౌనఃపున్యాలు ≥ 25%, MZ జంట వారసత్వంతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయని మేము కనుగొన్నాము, వీటిలో ఎనిమిది 74 MZ కవలలలో ≥ 52%లో కనుగొనబడ్డాయి. టెన్డం జీన్ డూప్లికేషన్స్ మరియు SCO2 జీన్ యాంప్లిఫికేషన్ ఈ ఎనిమిది HFGలలో వరుసగా నాలుగు మరియు రెండింటిని ఉత్పత్తి చేస్తాయి మరియు వంశపారంపర్య కలయిక జన్యువుల భావనకు ఉత్తమమైన మరియు ప్రత్యక్ష శాస్త్రీయ స్వీయ-మద్దతును అందిస్తాయి. ఆసక్తికరంగా, ఈ ఎనిమిది హెచ్‌ఎఫ్‌జిలలో రెండు గతంలో అధ్యయనం చేసిన క్యాన్సర్ ఫ్యూజన్ జన్యువులు, ఇవి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చినవి మరియు సోమాటిక్ జెనోమిక్ మార్పు నుండి కాదని మద్దతు ఇస్తున్నాయి. అందువల్ల, HFGలు మానవ వ్యాధులు మరియు సంక్లిష్ట లక్షణాలకు ప్రధాన జన్యుపరమైన కారకాలు. మరీ ముఖ్యంగా, మానవ జన్యుశాస్త్రంలో జన్యుపరమైన మార్పులను అధ్యయనం చేయడానికి HFGలు ఉత్తమమైన మరియు అత్యంత సరళమైన సాధనాల్లో ఒకదాన్ని అందిస్తాయి. ఈ అధ్యయనం మానవ HFGల యొక్క మొదటి సంగ్రహావలోకనం ఇస్తుంది మరియు భవిష్యత్తులో జన్యు, జీవ మరియు వైద్య అధ్యయనాలకు సాంకేతిక మరియు సైద్ధాంతిక పునాదులను వేస్తుంది.