జీవశాస్త్రం మరియు వైద్యం

నైరూప్య

అనుమానిత విల్సన్ వ్యాధి సాధారణ సీరం సెరులోప్లాస్మిన్ స్థాయిలతో ప్రదర్శింపబడుతోంది

అతుల్ సింగ్ రాజ్‌పుత్, గుంజన్ సింగ్ దలాల్ మరియు జ్యోతి జైన్

విల్సన్స్ వ్యాధి, దీనిని 'హెపటోలెంటిక్యులర్ డిజెనరేషన్' అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది రాగి నిర్వహణ యొక్క రుగ్మత. క్లినికల్ పిక్చర్ బేసల్ గాంగ్లియా (10 నుండి 100%), సెరెబెల్లార్ పనిచేయకపోవడం (18 నుండి 73%) మరియు కాలేయం పనిచేయకపోవడం (18 నుండి 84%) లక్షణాలతో పాథోఫిజియాలజీకి సమాంతరంగా ఉంటుంది. రోగి ప్రొఫైల్ సాధారణంగా సెరెబెల్లార్ డిస్‌ఫంక్షన్ (అటాక్సియా, డైసర్థ్రియా మరియు నిస్టాగ్మస్), బేసల్ గాంగ్లియా డిస్‌ఫంక్షన్ (కొరియోఅథెటోసిస్), కార్నియాలో కైసెర్ ఫ్లీషర్ (KF) రింగ్‌లు మరియు హెపాటిక్ ప్రమేయం (ఏదైనా తీవ్రమైన లేదా దీర్ఘకాలిక కాలేయ వ్యాధి) సంకేతాలతో ఉన్న ఒక యువ మగ లేదా స్త్రీని వివరిస్తుంది. ) ప్రాథమిక పాథోఫిజియాలజీ అనేది పనిచేయని ATP7B జన్యువు కారణంగా కాలేయం ద్వారా రాగిని సరిగ్గా నిర్వహించకపోవడానికి సంబంధించినది. రోగనిర్ధారణ పరీక్షలలో పెరిగిన మూత్ర రాగి విసర్జన (100 ug/dl), తగ్గిన సీరం సెరులోప్లాస్మిన్ స్థాయిలు (<25 mg/dl) మరియు హెపాటిక్ రాగి ఏకాగ్రత (> 200 ug/gm కాలేయ కణజాలం) ఉన్నాయి. విల్సన్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది రోగులలో తగ్గిన సీరం సెరులోప్లాస్మిన్ స్థాయిలు గమనించినప్పటికీ, ముఖ్యంగా తీవ్రమైన హెపటైటిస్ రకం ప్రెజెంటేషన్ ఉన్న రోగులలో కొంత భాగం సెరులోప్లాస్మిన్ స్థాయిలను నకిలీగా పెంచవచ్చు, తద్వారా వైద్యులకు ముఖ్యంగా గ్రామీణ వనరుల పరిమిత సెటప్‌లలో రోగనిర్ధారణ సవాలుగా మారింది. విస్తృతమైన ప్రయోగశాల పని ఉన్నప్పటికీ క్లినికల్ అనుమానిత సూచిక చాలా తక్కువగా ఉన్నందున ఇలాంటి ప్రదర్శనలు చాలా తప్పుదారి పట్టించగలవు. సాధారణ సీరం సెరులోప్లాస్మిన్ స్థాయిలతో తీవ్రమైన హెపటైటిస్ ఉన్న రోగి యొక్క కేసును మేము నివేదిస్తాము, అయితే మూత్రంలో రాగి విసర్జన గణనీయంగా పెరిగింది. రోగి నోటి జింక్ భర్తీకి అద్భుతమైన ప్రతిస్పందనను చూపించాడు, ఇది క్లినికోబయోసెమికల్ మెరుగుదలతో రుజువు చేయబడింది.